ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA: SINTOMAS, CAUSAS E TRATAMENTOS - NEUROPSICOLOGIA - 2025

A esclerose lateral amiofrófica (ALS) ou doença de Lou Gehrin é uma doença neurológica degenerativa um cuso progressivo que afeta os neurônios motores localizados no cérebro e na medula espinhal (The Journal American Medical Association, 2007).

A degeneração desse tipo de neurônios, que são responsáveis ​​pela transmissão das ordens dos movimentos voluntários aos músculos, faz com que a capacidade do cérebro de iniciar a execução motora seja perdida. Portanto, os pacientes começam a apresentar atrofia muscular progressiva, desenvolvendo paralisia severa (Fundación Miquel Valls, 2016).

Stephen Hawking sofria de ALS

Além de uma deficiência motora, déficit na capacidade de articular linguagem, engolir ou respirar, estudos recentes têm mostrado que esse tipo de doença também pode aparecer associado a processos demenciais fronto-temporais, apresentando alterações cognitivas e comportamentais na região. pessoas físicas (Fundación Miquel Valls, 2016).

É uma doença de curso progressivo, invariavelmente fatal (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame, 2013). Apesar disso, a qualidade de vida dos pacientes, e mesmo o tempo de sobrevida, podem variar significativamente dependendo do tipo de ação médica utilizada (Orient-López et al., 2006).

Prevalência

Em muitos casos, a esclerose lateral amiotrófica é considerada uma doença rara ou menor. O número de portadores da doença é de 6 a 8 pessoas para cada 100.000 habitantes. Apesar disso, devemos ter em mente que a incidência da doença é de 1-3 novos casos por 100.000 habitantes a cada ano (Fundación Miquel Valls, 2016).

A ALS é mais prevalente em homens do que em mulheres, em uma proporção de aproximadamente 1,2-1,6: 1, e geralmente ocorre em indivíduos na idade adulta. Estima-se que a média de idade de início seja em torno dos 56 anos e que sua apresentação seja escassa antes dos 40 anos ou após os 70 (Orient-López et al., 2006). No entanto, os casos da doença ocorrem em pessoas entre 20 e 40 anos de idade (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)

Por outro lado, a duração média da doença costuma ser de três anos, atingindo sobrevida de mais de 5 anos em 20% dos afetados e de mais de 10 anos em 10% desses pacientes (Orient-López et al., 2006).

Geralmente, mais de 90% dos casos de ALS ocorrem aleatoriamente sem apresentar um fator de risco claramente definido. Os pacientes geralmente não têm uma história hereditária da doença, ou qualquer membro de sua família não é considerado como tendo alto risco de desenvolver ELA. Apenas 5-10% dos casos de ALS são herdados (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame, 2013).

Descrição

A esclerose lateral amiotrófica é uma doença neuromuscular descoberta em 1874 por Jean-Martin Charcot. Ele a descreveu como um tipo de doença em que as células nervosas que controlam o movimento dos músculos voluntários, os neurônios motores, diminuem progressivamente seu funcionamento eficiente e morrem, levando à fraqueza seguida de atrofia motora grave (Paz Rodríguez et al.., 2005).

Os neurônios motores são um tipo de célula nervosa que pode estar localizada no cérebro, tronco cerebral e medula espinhal. Esses neurônios motores servem como centros ou unidades de controle e ligam o fluxo de informações entre os músculos voluntários do corpo e o sistema nervoso (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame, v).

As informações dos neurônios motores localizados no nível do cérebro (chamados neurônios motores superiores) são, por sua vez, transmitidas para os neurônios motores localizados no nível da medula espinhal (chamados neurônios motores inferiores), e de lá o fluxo de informações é enviado para cada músculo específico (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame, 2013).

Assim, na esclerose lateral amiotrófica, haverá uma degeneração ou morte tanto dos neurônios motores superiores quanto dos neurônios motores inferiores (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2002) e, portanto, eles impedirão as mensagens químicas e nutrientes essenciais que os músculos requerem para seu bom funcionamento não atingem as áreas musculares (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Devido à incapacidade de funcionar, os músculos irão mostrar progressivamente fraqueza, atrofia ou contrações (fasciculações) (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Especificamente, nesta patologia há uma definição específica de cada um de seus termos (Paz-Rodríguez et al., 2005).:

• Esclerose: significa "endurecimento". Especificamente, significa o endurecimento dos tecidos quando ocorre uma desintegração das vias nervosas (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Lateral: implica a noção de "lado" e refere-se aos nervos que percorrem bilaetralmente na medula espinhal (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Amiotrófico: este termo é freqüentemente usado como "relacionado à atrofia muscular". É uma degeneração grave dos neurônios motores que causará paralisia progressiva dos músculos envolvidos no movimento, fala, deglutição ou respiração (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Sintomas

Em muitas ocasiões, a aparência pode ser muito sutil, mostrando sinais tão leves que muitas vezes são esquecidos (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame, 2013).

Os primeiros sintomas podem incluir contrações, cãibras, rigidez muscular, fraqueza, fala prejudicada ou dificuldade de mastigação (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Especificamente, eles podem aparecer (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Fraqueza muscular em uma ou mais das seguintes áreas: membros superiores (braços ou mãos); membros inferiores (especificamente pernas); dos músculos articulatórios da linguagem; músculos envolvidos na deglutição ou respiração.
• Tiques ou cãibras musculares, mais comumente vistos nas mãos e nos pés.
• Incapacidade de usar braços ou pernas.
• Déficits de linguagem: como "engolir palavras" ou dificuldade de projeção de voz.
• Em estágios mais avançados: falta de ar, dificuldade em respirar ou engolir.

Progressão

A parte do corpo que será afetada pelos primeiros sintomas da esclerose lateral amiotrófica dependerá de quais músculos do corpo são lesados ​​primeiro (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame, 2013). Portanto, os sintomas iniciais geralmente variam muito de uma pessoa para outra.

Em alguns casos, eles podem sentir tropeços ao andar, dificuldade para andar ou correr, enquanto outras pessoas podem ter dificuldades quando precisam usar um membro superior, problemas para levantar ou pegar objetos, ou em outros casos, gagueira (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Progressivamente, o envolvimento em uma área muscular ou membro se espalha contralateralmente. Assim, o déficit torna-se simétrico nas quatro extremidades.

Aos poucos, a evolução da doença afetará o nível bulbar, produzindo uma alteração na musculatura do pescoço, face, faringe e laringe. Começa a se manifestar uma grave alteração da articulação das palavras e da deglutição, inicialmente com líquidos e progressivamente também com sólidos (Orient-López et al., 2006).

Nos estágios posteriores da doença, quando a patologia está em estágios avançados, fraqueza muscular e paralisia estendem-se aos músculos respiratórios (Orient-López et al., 2006), os pacientes perdem a capacidade de respirar de forma autônoma e o uso de um respirador artificial será necessário para manter esta função vital (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame, 2013)

Na verdade, a insuficiência respiratória é a causa mais comum de morte em pessoas com esclerose lateral amiotrófica, enquanto outras causas, como a pneumonia, são menos prevalentes (The Journal American Medical Association, 2007).

Na maioria dos casos, dentro de 3-6 anos após a apresentação inicial dos sintomas, geralmente ocorre a morte do paciente, embora em alguns casos eles tendam a viver por várias décadas com essa patologia (The Journal American Medical Association, 2007).

Devido ao fato de que a esclerose lateral amiotrófica afeta principalmente os neurônios motores, as funções somatossenrial, auditiva, do paladar e do olfato não serão afetadas. Além disso, em muitos casos, também não haverá um comprometimento da mobilidade ocular e da função esfincteriana (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Causas

As causas específicas da esclerose lateral amiotrófica não são exatamente conhecidas. Nos casos em que a doença ocorre hereditária, fatores genéticos relacionados a três loci de transmissão autossômica dominante (21q22, 9q34 e 9q21) e dois de transmissão autossômica recessiva (2q33 e 15q15-q21) foram identificados (Orient- López et al., 2006).

No entanto, um número variado de causas também foram propostas como possíveis fatores etiolóficos da esclerose lateral amiotrófica: ambiental, exposição a metais pesados, infecções virais, doenças por príons, fatores autoimunes, síndromes paraneoplásicas, etc., embora não haja evidência irrefutável de seu papel (Orient-López et al., 2006).

Alguns dos mecanismos fisiopatológicos identificados em relação a esta patologia são (Fundación Miquel Valls, 2016):

• Disponibilidade reduzida de fatores neurotróficos
• Distúrbios do metabolismo do cálcio
• Excitoticidade devido ao excesso de glutamato
• Resposta neuroinflamatória aumentada
• Mudanças no citoesqueleto
• Estresse oxidativo
• Dano mitocondrial
• Agregação de proteínas
• Distúrbios transcricionais
• Outros fatores

Tipos de esclerose lateral amiotrófica

Devido a esta descrição inicial que enfatiza a falta de fatores genéticos, investigações clínicas têm proposto vários tipos de esclerose lateral amiotrófica (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

Esporádico

Geralmente é a forma mais prevalente de esclerose lateral amiotrica. Especificamente, nos Estados Unidos, ocorre em cerca de 90-95% de todos os casos. Porém, acredita-se que fatores endógenos (metabólicos e genéticos) e exógenos (ambientais, relacionados ao estilo de vida do indivíduo) estejam envolvidos (Fundación Miquel Valls, 2016).

Família

Geralmente é devido a uma herança genética dominante e ocorre mais de uma vez em uma linha familiar. Representa um pequeno número de casos, cerca de 5 a 10%. O envolvimento de alguns genes foi descrito: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundación Miquel Valls, 2016).

Gumaniana

Diferentes estudos observaram uma alta incidência de esclerose lateral amiotrófica nos territórios de Guam e do Pacific Trust na década de 1950 (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Diagnóstico

A esclerose lateral amiotrófica é uma doença difícil de diagnosticar. Atualmente não existe um único teste ou procedimento para fazer o diagnóstico definitivo da doença (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Portanto, o diagnóstico deste tipo de patologia é fundamentalmente clínico e baseia-se na demonstração da presença de sinais e sintomas de envolvimento dos neurônios motores, como fraqueza, atrofia ou fasciculação (Orient-López et al., 2006)

Um diagnóstico diferencial completo deve incluir a maioria dos procedimentos listados abaixo (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Eletromiografia (EMG) e análise de condução nervosa (NCV).
• Exames de sangue e urina: devem incluir eletroforese de proteínas séricas, análise dos níveis de hormônios da tireoide e paratireoide e detecção de metais pesados.

Existem várias doenças que podem causar alguns dos sintomas que ocorrem na ELA. Como muitos deles são tratáveis, a Amyotrophic Lateral Sclerosis Association (2016) recomenda que uma pessoa com diagnóstico de ELA busque uma segunda opinião com um profissional especializado, para descartar possíveis falsos positivos.

Tratamento

Atualmente, estudos experimentais não encontraram cura para ALS. Até agora, nenhuma cura foi encontrada (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame, 2013)

O único medicamento que demonstrou retardar essa patologia é o Riluzol (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Acredita-se que esta droga reduza os danos aos neurônios motores, diminuindo a liberação de glutamato (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Em geral, os tratamentos para ALS visam aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame, 2013).

Os estudos mais atuais mostram que o cuidado integral e multidisciplinar que integra médicos, farmacêuticos, físicos, ocupacionais, fonoaudiológicos, nutricionista, terapia social, etc., melhora a qualidade de vida dos pacientes acometidos por ELA e seus familiares, contribuindo para prolongar a evolução da doença (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame, 2013; Fundação Miquel Valls, 2016).

Referências

1. Associação, AM (2016). Esclerose amiotrófica lateral, ALS. The Journal of American Medical Association, 298 (2).
2. Fundação Catalã para Esclerose Lateral Amiotrófica Miquel Valls. (2016). Obtido em fundaciomiquelvalls.org/es
3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., & Bernabeu-Guitart, M. (2006). Tratamento neurorreabilitativo da esclerose lateral amiotrófica. Rev Neurol, 43 (9), 549-555.
4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., & Llanos-Del Pilar, A. (2005). Consequências emocionais de cuidar do paciente com esclerose lateral amiotrófica. Rev Neurol, 40 (8), 459-464.