- A proporção fenotípica clássica de 9: 3: 3: 1
- Desvios que não são tais
- A proporção 9: 3: 3: 1 (epistasia dominante dupla)
- A proporção de 15: 1 (ação dupla do gene)
- A proporção 13: 3 (supressão dominante)
- A proporção 9: 7 (epistasia recessiva dupla)
- Outras razões fenotípicas epistáticas
- Referências
A epistasia, genética, é o estudo da interação entre diferentes genes que codificam para o mesmo personagem. Ou seja, é a manifestação de um traço que surge da interação entre alelos de genes em diferentes loci.
Quando falamos sobre as relações que estabelecem alelos do mesmo gene, nos referimos a relações alélicas. Ou seja, alelos do mesmo locus ou alelos alelomórficos. Estas são as interações conhecidas de dominância completa, dominância incompleta, codominância e letalidade entre alelos do mesmo gene.
O gene da calvície é epistático para quem tem cabelo ruivo ou loiro. Thomas Shafee, do Wikimedia Commons
Nas relações entre alelos de diferentes loci, ao contrário, falamos de alelos não alelomórficos. Essas são as chamadas interações gênicas, todas epistáticas de alguma forma.
A epistasia nos permite analisar se a expressão de um gene determina a expressão de outro. Em tal caso, tal gene seria epistático no segundo; o segundo seria hipostático no primeiro. A análise da epistasia também permite determinar a ordem em que atuam os genes que definem o mesmo fenótipo.
A epistasia mais simples analisa como dois genes diferentes interagem para conferir o mesmo fenótipo. Mas obviamente podem ser muitos mais genes.
Para a análise da epistasia simples basear-nos-emos nas variações das proporções dos cruzamentos diíbridos clássicos. Isto é, às modificações da proporção de 9: 3: 3: 1, e para ela mesma.
A proporção fenotípica clássica de 9: 3: 3: 1
Essa proporção surge da combinação da análise de herança de dois caracteres diferentes. Ou seja, é o produto da combinação de duas segregações fenotípicas independentes (3: 1) X (3: 1).
Quando Mendel analisou, por exemplo, estatura da planta ou cor da semente, cada personagem segregou 3 para 1. Quando ele os analisou juntos, mesmo que fossem dois personagens diferentes, cada um segregou 3 para 1. Ou seja, eles se distribuíram independentemente.
No entanto, quando Mendel analisou os caracteres em pares, eles resultaram nas conhecidas classes fenotípicas 9, 3, 3 e 1. Mas essas classes eram somas de dois caracteres diferentes. E nunca, nenhum dos personagens afetou como o outro se manifestou.
Gametas e proporções em um cruzamento de dois genes. Retirado de m.wikipedia.org
Desvios que não são tais
O anterior foi a explicação da proporção mendeliana clássica. Portanto, não é um caso de epistasia. Epistasia estuda os casos de herança do mesmo caráter determinado por vários genes.
O caso anterior, ou segunda lei de Mendel, era de herança de dois personagens diferentes. Aqueles explicados posteriormente são verdadeiras proporções epistáticas e envolvem apenas alelos não alelomórficos.
A proporção 9: 3: 3: 1 (epistasia dominante dupla)
Este caso é encontrado quando o mesmo personagem apresenta quatro manifestações fenotípicas diferentes na proporção de 9: 3: 3: 1. Portanto, não pode ser uma interação alélica (monogênica) como aquela que leva ao aparecimento de quatro grupos sanguíneos diferentes no sistema ABO.
Tomemos como exemplo o cruzamento entre um indivíduo heterozigoto com sangue tipo A e um indivíduo heterozigoto com sangue tipo B. Ou seja, o cruzamento I A i XI B i. Isso nos daria uma proporção de 1: 1: 1: 1 de indivíduos I A i (Tipo A), I A I B (Tipo AB), I B i (Tipo B) e ii (Tipo O).
Ao contrário, uma verdadeira relação epistática dupla dominante (9: 3: 3: 1) é observada na forma do crista do galo. Existem quatro classes fenotípicas, mas em uma proporção de 9: 3: 3: 1.
Dois genes participam de sua determinação e manifestação, vamos chamá-los de R e P. Independentemente disso, os alelos R e P mostram dominância completa sobre os alelos r e p, respectivamente.
Do cruzamento RrPp X RrPp podemos obter as classes fenotípicas 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ e 1 rrpp. O símbolo "_" significa que esse alelo pode ser dominante ou recessivo. O fenótipo associado permanece o mesmo.
A classe 9 R_P_ é representada por galos com crista de nogueira, 3 R_pp por galos com crista de rosa. Galos com crista de ervilha seriam de classe 3 rrP_; aqueles da classe rrpp têm uma única crista.
Cockscomb analisado geneticamente várias vezes. Retirado de maxpixel.net
Na epistasia dupla dominante, cada classe 3 surge do efeito de dominância do gene R ou P. A classe 9 é representada por aquele em que se manifestam os alelos dominantes R e P. Finalmente, no rrpp de classe 1, os alelos estão ausentes. dominante de ambos os genes.
A proporção de 15: 1 (ação dupla do gene)
Nessa interação epistática, um gene não suprime a manifestação de outro. Pelo contrário, ambos os genes codificam para a manifestação da mesma característica, mas sem efeito aditivo.
Portanto, a presença de pelo menos um alelo dominante de qualquer um dos dois genes de loci diferentes permite a manifestação do traço na classe 15. A ausência de alelos dominantes (a classe dupla recessiva) determina o fenótipo da classe 1.
Os produtos dos genes A e / ou B participam da manifestação da cor do grão de trigo. Ou seja, qualquer um desses produtos (ou ambos) pode levar à reação bioquímica que transforma o precursor em um pigmento.
A única classe que não produz nenhum deles é a classe 1 aabb. Portanto, as classes 9 A_B_, 3 A_bb e 3 aaB_ produzirão grãos pigmentados, e a minoria restante não.
A proporção 13: 3 (supressão dominante)
Aqui encontramos um caso de deleção dominante de um gene (hipostático) devido à presença de pelo menos um alelo dominante do outro (epistático). Ou seja, formalmente falando, um gene suprime a ação do outro.
Se for a supressão dominante de D sobre K, teríamos o mesmo fenótipo associado às classes 9 D_K_, 3 D_kk e 1 ddkk. A classe 3 ddK_ seria a única mostrando o traço não suprimido.
A classe recessiva dupla é adicionada às classes 9 D_K_ e 3 D_kk porque não produz o que o gene hipostático K codifica. Não porque seja suprimida por D, o que não é em todo o caso, mas porque não produz K.
Essa proporção também é chamada de epistasia dominante e recessiva. O dominante é o de K sobre D / d. A epistasia recessiva seria de dd sobre K / k.
Por exemplo, flores de prímula devem sua cor à manifestação de dois genes. O gene K que codifica a produção do pigmento malvidina e o gene D que codifica a supressão da malvidina.
Apenas as plantas ddKK ou ddKk (ou seja, classe 3 ddK_) produzirão malvidina e serão de cor azul. Qualquer outro genótipo dará origem a plantas com flores turquesa.
A proporção 9: 7 (epistasia recessiva dupla)
Nesse caso, a presença de pelo menos um alelo dominante de cada gene do par é necessária para que o personagem se manifeste. Digamos que sejam os genes C e P. Ou seja, o estado homozigoto recessivo de um dos genes do par (cc ou pp) impossibilita a manifestação do caráter.
Em outras palavras, apenas a classe 9 C_P_ tem pelo menos um alelo C dominante e um alelo P dominante. Para que a característica se manifeste, os produtos funcionais dos dois genes devem estar presentes.
Essa interação é epistática porque a falta de expressão de um gene impede que o outro se manifeste. É duplo, porque o inverso também é verdadeiro.
Um exemplo clássico que ilustra esse caso é o das flores de ervilha. As plantas CCpp e as plantas ccPP têm flores brancas. Os híbridos CcPp dos cruzamentos entre eles têm flores roxas.
Se duas dessas plantas di-híbridas forem cruzadas, obteremos a classe 9 C-P_, que terá flores roxas. As classes 3 C_pp, 3 ccP_ e ccpp serão flores brancas.
O estudo da herança da cor das flores ajudou muito a entender a epistasia. Retirado de maxpixel.net
Outras razões fenotípicas epistáticas
Da proporção proposta na segunda lei de Mendel, temos outros casos adicionais que merecem destaque.
Chamamos a relação modificada de 9: 4: 3 de epistasia recessiva por um bom motivo. Quando um gene é homozigoto para o gene recessivo, ele impede a expressão do outro gene - mesmo que seja dominante.
Tome como exemplo a epistasia recessiva do genótipo aa sobre as do gene B. A classe 9 é a já reconhecida 9 A_B_. Para a classe 4, deve-se adicionar a classe 1 aabb, com o mesmo fenótipo, aqueles da classe 3 aaB_. A classe 3 seria aquela da classe 3 A_bb.
Na interação epistática de genes duplicados, a proporção fenotípica observada é de 9: 6: 1. Todos os indivíduos da classe 9 A_B_ têm pelo menos um alelo de cada gene A ou B. Todos eles têm o mesmo fenótipo.
Pelo contrário, nas classes 3 A_bb e 3 aaBb, existem apenas alelos dominantes de A ou B. Neste caso, existe também um único e mesmo fenótipo - mas diferente dos outros. Finalmente, na classe 1 aabb nenhum alelo dominante de qualquer um dos genes está presente e representa outro fenótipo.
Talvez a classe mais confusa seja a epistasia dominante, que mostra a proporção fenotípica de 12: 3: 1. Aqui, a dominância de A (epistático) sobre B (hipostático) faz com que a classe 9 A-B_ se junte à classe 3 A_bb.
O fenótipo de B só se manifestará quando A não estiver presente na classe 3 aaB_. O aabb duplo recessivo classe 1 não manifestará nem o fenótipo associado ao gene A / a nem ao gene B / b.
Outras proporções fenotípicas epistáticas que não têm um nome específico são 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4 e 11: 5.
Referências
- Brooker, RJ (2017). Genética: Análise e Princípios. McGraw-Hill Higher Education, Nova York, NY, EUA.
- Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, EUA.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Uma introdução à análise genética (11ª ed.). Nova York: WH Freeman, New York, NY, EUA.
- Miko, I. (2008) Epistasis: Gene interação e efeitos fenotípicos. Nature Education 1: 197. nature.com
- White, D., Rabago-Smith, M. (2011). Associações genótipo-fenótipo e cor do olho humano. Journal of Human Genetics, 56: 5-7.
- Xie, J., Qureshi, AA, Li., Y., Han, J. (2010) Grupo sanguíneo ABO e incidência de câncer de pele. PLoS ONE, 5: e11972.