- Aspectos históricos
- Princípios genéticos e métodos de estudo
- Fatores que influenciam a expressão de um gene recessivo
- Exemplos
- Referências
Um gene recessivo é o responsável por definir as características "recessivas" do fenótipo dos indivíduos. O fenótipo derivado desses genes só é observado quando os indivíduos apresentam os dois alelos recessivos em seu genótipo de forma homozigótica.
Para um indivíduo ser homozigoto, ele deve possuir ambos os alelos para uma característica fenotípica do mesmo tipo. Os "alelos" são as formas alternativas de um gene, que é aquele que codifica cada caractere morfológico. Isso pode determinar a cor das flores, a cor dos olhos, a propensão a doenças, etc.
O caráter de olhos claros em humanos é determinado pela expressão de um gene recessivo (Fonte: Kamil Saitov, via Wikimedia Commons)
O fenótipo é o conjunto de todas as características que podem ser observadas, medidas e quantificadas em um organismo vivo. Isso depende diretamente do genótipo, pois se os genes dominantes forem encontrados junto com os genes recessivos (heterozigotos) no genótipo, apenas as características dos genes dominantes serão expressas.
Normalmente, as características que são expressas de genes recessivos são as mais raras de observar em uma população, por exemplo:
O albinismo em animais é uma condição que se manifesta apenas quando os genes que o determinam são encontrados na forma homozigótica. Ou seja, quando os dois alelos presentes no genótipo são iguais e ambos derivam na ausência de cor ou albinismo.
Embora existam algumas variações entre as espécies animais e as populações humanas, observou-se que o albinismo ocorre com uma frequência de 1 em 20.000 indivíduos.
Aspectos históricos
O termo "recessivo" foi usado pela primeira vez pelo monge Gregor Mendel em 1856, quando ele estudava ervilhas. Ele observou que, ao cruzar plantas de ervilha que tinham flores roxas com plantas de ervilha com flores brancas, apenas plantas de ervilha com flores roxas eram obtidas.
Ambos os pais dessa primeira geração de cruzamentos (F1) eram homozigotos, tanto para os alelos dominantes (roxo) quanto para os recessivos (branco), mas o resultado dos cruzamentos deu indivíduos heterozigotos, ou seja, eles tinham um alelo dominante e um alelo recessivo.
Porém, os indivíduos da primeira geração (F1) expressaram apenas a cor roxa das flores, derivada do gene dominante, pois este mascarava a cor branca do alelo recessivo.
Mendel determinou que o fenótipo roxo nas flores de ervilha era dominante sobre o fenótipo branco, que ele chamou de "recessivo". O fenótipo de flores brancas em ervilhas só apareceu quando as plantas da primeira geração (F1) se cruzaram.
Quadrado de Punnett mostrando os resultados do cruzamento dos descendentes da geração F1 que dão origem aos F2s (Fonte: Usuário: Madprime via Wikimedia Commons) Quando Mendel autofertilizou as plantas de ervilha da primeira geração (F1) e obteve a segunda geração (F2), observou que um quarto dos indivíduos resultantes tinham flores brancas.
Graças ao trabalho feito com as ervilhas, Mendel é conhecido como o pai da genética moderna.
Princípios genéticos e métodos de estudo
Mendel, em sua época, não tinha tecnologia para elucidar que o fenótipo branco recessivo nas flores das ervilhas se devia a um gene com características recessivas. Foi só em 1908 que Thomas Morgan demonstrou que os elementos da hereditariedade residem nos cromossomos.
Os cromossomos são um tipo de fita composta de cromatina, que, nos eucariotos, é uma combinação de ácido desoxirribonucléico (DNA) e proteínas histonas. Estes estão localizados no núcleo da célula e são portadores de quase todas as informações das células dos organismos vivos.
Em 1909, Wilhelm Johannsen cunhou o nome "gene" para a unidade fundamental da hereditariedade e, finalmente, o biólogo inglês William Bateson ordenou todas as informações e conceitos e deu início a uma nova ciência que chamou de 'genética'.
A genética estuda como os traços fenotípicos dos indivíduos são transmitidos de pais para filhos e, normalmente, os estudos genéticos clássicos são feitos da mesma forma que Mendel: por meio de cruzamentos e análise dos descendentes.
Nos cruzamentos, avalia-se qual dos pais transmite de forma mais “eficiente” as características físicas das quais são portadores. Isso determina se tais características físicas dependem de genes dominantes ou recessivos (embora às vezes seja um pouco mais complicado do que isso).
Fatores que influenciam a expressão de um gene recessivo
A expressão de traços fenotípicos de genes recessivos depende da ploidia dos indivíduos. No caso dos humanos e da maioria dos animais, falamos de indivíduos diplóides.
Os indivíduos diplóides possuem apenas dois alelos ou formas diferentes de um gene para cada personagem, por isso podemos nos referir aos organismos como homozigotos ou heterozigotos. No entanto, existem organismos com três ou mais alelos diferentes para um gene.
Esses organismos são classificados como poliplóides, pois podem ter três, quatro ou mais cópias de um gene. Por exemplo, muitas plantas são tetraplóides, ou seja, podem ter quatro cópias diferentes do gene que codifica uma característica fenotípica.
Em muitas ocasiões, os genes recessivos de populações têm efeitos deletérios sobre seus portadores, pois, se os genes dominantes que se manifestam no fenótipo dos indivíduos tivessem efeitos deletérios, esses indivíduos seriam rapidamente erradicados pela seleção natural.
Em contraste, como é comum encontrar efeitos prejudiciais causados por genes recessivos, eles têm menos probabilidade de se manifestar no fenótipo e menos probabilidade de serem eliminados da população por seleção natural. Este efeito é chamado de domínio direcional.
Exemplos
Existem algumas exceções em que genes recessivos representam uma vantagem no fenótipo de seus portadores, como é o caso da anemia falciforme. Essa doença faz com que as hemácias, ao invés de apresentarem formato achatado e circular, apresentem morfologia rígida em forma de foice ou crescente.
Essas células sanguíneas longas, achatadas e pontiagudas ficam presas nos capilares e bloqueiam o fluxo normal de sangue para o sangue. Além disso, apresentam menor capacidade de transporte de oxigênio, fazendo com que as células musculares e outros órgãos não tenham oxigênio e nutrientes suficientes, o que provoca degeneração crônica.
Fotografia de esfregaço de sangue mostrando glóbulo vermelho falciforme (Fonte: Paulo Henrique Orlandi Mourão via Wikimedia Commons). a forma falciforme dos eritrócitos sofre da doença; enquanto as pessoas que possuem um gene para células falciformes e células normais (heterozigotos) não têm a doença, mas são "portadoras".
No entanto, o quadro da anemia falciforme não é tão grave em países onde predominam doenças como a malária, uma vez que as características morfológicas das células sanguíneas impedem que sejam “colonizadas” por parasitas intracelulares.
Referências
- Aidoo, M., Terlouw, DJ, Kolczak, MS, McElroy, PD, ter Kuile, FO, Kariuki, S.,… & Udhayakumar, V. (2002). Efeitos protetores do gene da célula falciforme contra a morbidade e mortalidade da malária. The Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
- Goodale, HD (1932). Dominante vs. Genes não dominantes: na hipótese de múltiplos fatores de herança de tamanho. Journal of Heredity, 23 (12), 487-497.
- Haldane, JB (1940). A estimativa de frequências de genes recessivos por endogamia. Proceedings: Plant Sciences, 12 (4), 109-114.
- Patel, RK (2010). Doenças genéticas autossômicas recessivas de raças de gado em todo o mundo - uma revisão. Journal of Livestock Biodiversity, 2 (1).
- Schnier, T., & Gero, J. (novembro de 1997). Genes dominantes e recessivos em sistemas evolutivos aplicados ao raciocínio espacial. In Australian Joint Conference on Artificial Intelligence (pp. 127-136). Springer, Berlim, Heidelberg.
- Sherlock, J. (2018). Testando hipóteses evolutivas a respeito das diferenças individuais nas estratégias de acasalamento humano.