GENÓTIPO: CARACTERÍSTICAS, NORMA DE REAÇÃO, DETERMINAÇÃO - BIOLOGIA - 2025

O genótipo é definido como o conjunto de genes (com seus alelos) que codificam para um traço ou característica particular, que se distinguem de outros por uma função ou sequência específica. No entanto, alguns autores também o definem como a parte do genoma que dá origem ao fenótipo ou como a constituição alélica de um organismo.

Embora relacionados, os termos genótipo e fenótipo não são a mesma coisa. Nesse sentido, o fenótipo é definido como o conjunto de características visíveis de um organismo que resultam da expressão de seus genes, e o genótipo como o conjunto de genes que dá origem a um determinado fenótipo.

Genótipo e fenótipo (Fonte: National Human Genome Research Institute via Wikimedia Commons) O genótipo é apenas um dos fatores envolvidos no estabelecimento do fenótipo, uma vez que a influência do ambiente e de outros elementos epigenéticos que não estão diretamente relacionados com a sequência de nucleotídeos, eles também moldam as características visíveis dos indivíduos.

Assim, dois organismos têm o mesmo genótipo se compartilham os mesmos pools de genes, mas o mesmo não é verdade para dois organismos que aparentemente compartilham o mesmo fenótipo, uma vez que características semelhantes podem ser o produto de genes diferentes.

Foi o botânico dinamarquês Wilhelm Johannsen, em 1909, quem introduziu os termos genótipo e fenótipo na ciência pela primeira vez, em um livro intitulado "Os elementos de uma teoria da herança exata", produto de uma série de experimentos que realizou cruzando linhas puras de cevada e ervilha.

Seus trabalhos, provavelmente inspirados nos realizados alguns anos antes por Gregorio Mendel, considerado o "pai da genética", permitiram-lhe esclarecer que o genótipo de um organismo dá origem ao fenótipo por diferentes processos de desenvolvimento e sob a influência de meio Ambiente.

Caracteristicas

O genótipo não é exatamente igual ao genoma. Aqui está a distinção entre os dois conceitos:

- "Genoma" refere-se a todos os genes que um indivíduo herdou de seus pais e como eles são distribuídos nos cromossomos dentro do núcleo.

- "Genótipo" é o termo usado para se referir, por exemplo, ao conjunto de genes e suas variantes que dão origem a uma característica particular, da qual um indivíduo se distingue dentro de uma população ou espécie.

Embora seja passível de sofrer alterações por mutações ao longo da história de vida de um organismo, o genótipo é uma característica relativamente invariável dos indivíduos, pois, em tese, os genes que são herdados são os mesmos desde a concepção. até a morte.

Em uma população natural, os alelos que constituem um determinado genótipo têm diferentes frequências de aparecimento; ou seja, alguns aparecem em populações mais do que outros e isso está relacionado, entre algumas coisas, à distribuição, às condições ambientais, à presença de outras espécies, etc.

O termo "genótipo selvagem" define a primeira variante alélica encontrada na natureza, mas não se refere necessariamente ao alelo mais freqüentemente encontrado em uma população; e o termo "genótipo mutante" é comumente usado para definir aqueles alelos diferentes do tipo selvagem.

Para escrever um genótipo, geralmente são utilizadas letras maiúsculas e minúsculas para diferenciar os alelos que um indivíduo possui, sejam eles homozigotos ou heterozigotos. Letras maiúsculas são usadas para definir alelos dominantes e letras minúsculas para os recessivos.

Padrão de reação de genótipo

Os indivíduos herdam genes de seus pais, mas não os produtos finais que são obtidos de sua expressão, porque estes dependem de muitos fatores externos e da história de seu desenvolvimento.

De acordo com isso e referindo-se apenas a fatores ambientais, um genótipo pode dar origem a mais de um fenótipo. O conjunto de possíveis "resultados" da interação de um genótipo específico com diferentes ambientes é o que os cientistas chamam de "norma de reação do genótipo".

A norma de reação de um genótipo é, então, uma espécie de "quantificação" ou registro das características visíveis que são obtidas a partir das interações de um genótipo com determinados ambientes. Pode ser expresso como gráficos ou tabelas que "predizem" os resultados possíveis.

É claro, é claro, que a norma de reação se refere apenas a um genótipo parcial, um fenótipo parcial e alguns fatores ambientais, uma vez que na prática é muito difícil prever absolutamente todas as interações e todos os seus resultados.

Como o genótipo é determinado?

Determinar o genótipo ou "genotipar" um organismo ou uma população de indivíduos da mesma espécie fornece muitas informações valiosas sobre sua biologia evolutiva, biologia populacional, taxonomia, ecologia e diversidade genética.

Em microrganismos como bactérias e leveduras, por apresentarem taxas de multiplicação e mutação maiores do que a maioria dos organismos multicelulares, determinar e conhecer o genótipo permite controlar a identidade das colônias nas coleções, bem como estabelecer algumas características de epidemiologia, ecologia e taxonomia dos mesmos.

Para determinar o genótipo, é necessário obter amostras do organismo com o qual se deseja trabalhar, e os tipos de amostras necessários dependerão de cada organismo. Em animais, por exemplo, as amostras podem ser retiradas de diferentes tecidos: cauda, ​​orelhas, fezes, cabelo ou sangue.

O genótipo de um organismo pode ser determinado experimentalmente graças ao uso de algumas técnicas modernas, que vão depender da localização genômica dos genes a serem estudados, do orçamento e do tempo, da facilidade de uso e do grau de desempenho que se deseja.

Atualmente as técnicas utilizadas para a genotipagem de um organismo incluem, muitas vezes, o uso e análise de marcadores moleculares para detectar polimorfismos no DNA e outras técnicas mais avançadas que envolvem o sequenciamento do genoma.

Marcadores mais usados

Entre os marcadores mais usados ​​encontramos o seguinte:

- RFLPs (polimorfismos de comprimento de fragmento de restrição).

- AFLPs (polimorfismos de comprimento de fragmento amplificado).

- RAPDs (DNA polimórfico amplificado aleatoriamente).

- Microssatélites ou SSRs (repetições de sequência única).

- ASAPs (primers associados a alelos específicos).

- SNPs (polimorfismos de nucleotídeo único).

Técnicas que usam sequenciamento e hibridização

E entre as técnicas que usam sequenciamento de sonda específica e hibridização estão:

- Sequenciamento pelo método Sanger.

- Genotipagem de alto desempenho.

- Ensaio “GoldenGate” da Illumina.

- Genotipagem por sequenciamento (GBS).

- Ensaio TaqMan.

- Sequenciamento de próxima geração.

- Microarrays.

- Sequenciamento do genoma completo.

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