Um heterozigoto em organismos diplóides é um organismo que tem a condição de possuir duas variantes diferentes de um gene, ao contrário do homozigoto, que possui duas cópias do mesmo gene. Cada uma dessas variantes do gene é conhecida como um alelo.
Um número significativo de organismos são diplóides; ou seja, eles têm dois conjuntos de cromossomos em suas células (exceto gametas, óvulos e espermatozoides, que são haplóides, portanto, eles têm apenas um conjunto de cromossomos). Os seres humanos têm 23 pares de cromossomos, 46 no total: metade herdados da mãe e metade do pai.
Se em cada par de cromossomos ambos os alelos forem diferentes para um determinado gene, o indivíduo é considerado heterozigoto para essa característica.
O que é um gene?
Antes de nos aprofundar nos conceitos e exemplos de heterozigotos, é necessário definir o que é um gene. Um gene é uma sequência de DNA que codifica algum fenótipo.
Geralmente, em eucariotos, a sequência de genes é interrompida por sequências não codificantes chamadas íntrons.
Existem genes que codificam para RNAs mensageiros, que por sua vez produzem uma sequência de aminoácidos; isto é, proteínas.
No entanto, não podemos restringir o conceito de gene a sequências que codificam proteínas, uma vez que existe um número significativo de genes cuja função é reguladora. Na verdade, a definição de gene é interpretada diferentemente dependendo da área em que é estudado.
Domínio completo
A aparência física e as características observáveis de um indivíduo são o fenótipo disso, enquanto a composição genética é o genótipo. Logicamente, a expressão do fenótipo é determinada pelo genótipo e pelas condições ambientais existentes durante o desenvolvimento.
Se os dois genes são iguais, o fenótipo é o reflexo exato do genótipo. Por exemplo, suponha que a cor dos olhos seja determinada por um único gene. Certamente esse personagem é influenciado por um número maior de genes, mas vamos simplificar a questão para fins didáticos.
O gene "A" é dominante e está relacionado aos olhos castanhos, enquanto o gene "a" é recessivo e está relacionado aos olhos azuis.
Se o genótipo de um determinado indivíduo for "AA", o fenótipo expresso será olhos castanhos. Da mesma forma, o genótipo "aa" expressará um fenótipo de olhos azuis. Como estamos falando de organismos diplóides, existem duas cópias do gene relacionadas à cor dos olhos.
No entanto, ao estudar o heterozigoto, as coisas ficam complicadas. O genótipo do heterozigoto é "Aa", o "A" pode vir da mãe e o "a" do pai ou vice-versa.
Se a dominância for completa, o alelo "A" dominante mascarará completamente o alelo "a" recessivo e o indivíduo heterozigoto terá olhos castanhos, assim como o homozigoto dominante. Em outras palavras, a presença do alelo recessivo é irrelevante.
Dominância incompleta
Nesse caso, a presença do alelo recessivo no heterozigoto desempenha um papel na expressão do fenótipo.
Quando a dominância é incompleta, o fenótipo do indivíduo é intermediário entre o homozigoto dominante e o homozigoto recessivo.
Se voltarmos ao nosso exemplo hipotético da cor dos olhos e assumirmos que o domínio desses genes é incompleto, o indivíduo com o genótipo "Aa" teria olhos entre o azul e o marrom.
Um verdadeiro exemplo da natureza são as flores da planta do gênero Antirrhinum. Eles são conhecidos como snapdragon ou cabeça de dragão. Essas plantas produzem flores brancas ("BB") e vermelhas ("bb").
Se fizermos um cruzamento experimental entre flores brancas e flores vermelhas, obteremos flores rosas ("Bb"). O cruzamento dessas flores rosa resulta em uma variedade de flores vermelhas, rosa e brancas.
Esse fenômeno ocorre porque o alelo "A" produz pigmento vermelho e o alelo "b" produz pigmento branco. No indivíduo heterozigoto, metade do pigmento da flor é produzida pelo alelo "A" e a outra metade pelo alelo "a", gerando um fenótipo de flor rosa. Observe que o fenótipo é intermediário.
É necessário mencionar que, embora o fenótipo seja intermediário, isso não significa que os genes "se misturem". Genes são partículas discretas que não se misturam e são passadas intactas de uma geração para a seguinte. O que está misturado é o produto do gene, o pigmento; por isso as flores são rosadas.
Codominância
No fenômeno da codominância, ambos os alelos são expressos igualmente no fenótipo. Portanto, o heterozigoto não é mais um intermediário entre o homozigoto dominante e o recessivo, como vimos no caso anterior, mas inclui os fenótipos do homozigoto.
O exemplo mais estudado é o dos grupos sanguíneos, denotados pelas letras MN. Este gene codifica proteínas (antígenos) expressas nas células vermelhas do sangue.
Ao contrário dos famosos antígenos ABO ou Rh, que produzem importantes reações imunológicas se o corpo detectar um não próprio, os antígenos MN não geram essas reações.
O alelo L M codifica para o antígeno M e os códigos L N para o antígeno N. Um indivíduo com o genótipo L M L M produz exclusivamente antígenos M em seus eritrócitos e pertence ao grupo sanguíneo M.
Da mesma forma, organismos com o genótipo L N L N têm apenas o antígeno N e esse é seu grupo sanguíneo. No caso do heterozigoto, L M L N expressa os dois antígenos igualmente e o grupo sanguíneo é MN.
Corpúsculos de Barr
No caso dos cromossomos sexuais, as mulheres têm cromossomos sexuais XX e os homens XY.
Em mamíferos, um dos cromossomos X é inativado no desenvolvimento e se condensa em uma estrutura conhecida como corpo ou corpúsculo de Barr. Os genes neste corpo não são expressos.
A escolha do cromossomo X inativo é totalmente aleatória. Assim, as fêmeas de mamíferos heterozigotas são chamadas de um mosaico, no qual algumas células expressam um cromossomo X do pai e em outras células o cromossomo X da mãe é silenciado e ativo.
Referências
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- Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Convite para Biologia. Panamerican Medical Ed.
- Lewin, B. (1993). Genes Volume 1. Reverte.
- Pierce, BA (2009). Genética: uma abordagem conceitual. Panamerican Medical Ed.
- Starr, C., Taggart, R., Evers, C., & Starr, L. (2015). Biologia: A unidade e diversidade da vida. Nelson Education.