O QUE É UM LOCUS? (GENÉTICA) - BIOLOGIA - 2024

Um locus, em genética, refere-se à posição física de um gene ou sequência específica dentro de um cromossomo. O termo se origina de raízes latinas, e o plural é loci. Conhecer os loci é muito útil nas ciências biológicas, pois eles nos permitem localizar os genes.

Genes são sequências de DNA que codificam um fenótipo. Alguns genes são transcritos em RNA mensageiro, que é posteriormente traduzido em uma sequência de aminoácidos. Outros genes geram vários RNAs e também podem estar relacionados a funções regulatórias.

Fonte: Doc. RNDr. Josef Reischig, CSc., via Wikimedia Commons

Outro conceito relevante na nomenclatura usada em genética é alelo, que alguns alunos costumam confundir com locus. Um alelo é cada uma das variantes ou formas que um gene pode assumir.

Por exemplo, em uma população hipotética de borboletas, o gene A está localizado em um determinado locus e pode ter dois alelos, A e a. Cada um associado a uma característica particular - A pode ser relacionado pela coloração escura das asas, enquanto a está relacionado a uma variante mais clara.

Hoje, é possível localizar um gene em um cromossomo adicionando um corante fluorescente que faz com que a sequência específica se destaque.

Definição

Um locus é a localização pontual de um gene em um cromossomo. Os cromossomos são estruturas caracterizadas por apresentarem embalagens complexas, compostas por DNA e proteínas.

Se partirmos dos níveis mais básicos de organização nos cromossomos, encontraremos uma longa fita de DNA envolvida em um tipo especial de proteína chamada histonas. A união entre as duas moléculas forma os nucleossomos, que lembram as contas de um colar de pérolas.

Em seguida, a estrutura descrita é agrupada na fibra de 30 nanômetros. Assim, vários níveis de organização são alcançados. Quando a célula está em processo de divisão celular, os cromossomos compactam-se a tal ponto que ficam visíveis.

Dessa forma, dentro dessas entidades biológicas complexas e estruturadas estão os genes localizados em seus respectivos lócus.

Nomenclatura

Os biólogos precisam ser capazes de se referir a um locus com precisão e seus colegas para entender o endereço.

Por exemplo, quando queremos dar o endereço de nossas casas, usamos o sistema de referência a que estamos acostumados, seja número da casa, avenidas, ruas - dependendo da cidade.

Da mesma forma, para entregar as informações sobre um locus específico, devemos fazê-lo usando o formato correto. Os componentes de uma localização de gene incluem:

O número de cromossomos: em humanos, por exemplo, temos 23 pares de cromossomos.

Braço do cromossomo: Imediatamente após nos referirmos ao número do cromossomo, indicaremos em qual braço o gene se encontra. O p indica que está no braço curto e q no braço longo.

Posição do braço: O último termo indica onde o gene está no braço curto ou longo. Os números são lidos como região, banda e sub-banda.

Mapeamento genético

O que são mapas genéticos?

Existem técnicas para determinar a localização de cada gene nos cromossomos e esse tipo de análise é crucial para a compreensão dos genomas.

A localização de cada gene (ou sua posição relativa) é expressa em um mapa genético. Observe que os mapas genéticos não exigem o conhecimento do funcionamento do gene, basta saber sua posição.

Da mesma forma, mapas genéticos podem ser construídos a partir de segmentos variáveis ​​de DNA que não fazem parte de um gene específico.

Desequilíbrio de ligação

O que significa que um gene está "ligado" a outro? Em eventos de recombinação, dizemos que um gene está ligado se eles não se recombinarem e permanecerem juntos no processo. Isso ocorre devido à proximidade física entre os dois loci.

Em contraste, se dois loci herdam independentemente, podemos concluir que eles estão distantes.

O desequilíbrio de ligação é o ponto central para a construção de mapas gênicos por meio da análise de ligação, como veremos a seguir.

Marcadores para construção de mapas genéticos

Suponha que desejemos determinar a posição de um determinado gene no cromossomo. Este gene é a causa de uma doença fatal, por isso queremos saber sua localização. Por meio da análise de pedigree, determinamos que o gene possui herança mendeliana tradicional.

Para encontrar a posição do gene, precisaremos de uma série de loci marcadores que estão distribuídos por todo o genoma. Então, devemos nos perguntar se o gene de interesse está ligado a algum (ou mais de um) dos marcadores de que temos conhecimento.

Obviamente, para um marcador ser útil, ele deve ser altamente polimórfico, portanto, há uma alta probabilidade de que a pessoa com a doença seja heterozigota para o marcador. "Polimorfismo" significa que um determinado locus tem mais de dois alelos.

A existência de dois alelos é essencial, uma vez que a análise busca responder se um determinado alelo do marcador é herdado junto com o locus de estudo e isso gera um fenótipo que possamos identificar.

Além disso, o marcador deve existir em uma frequência significativa, próxima a 20% nos heterozigotos.

Como podemos construir um mapa genético?

Continuando com a nossa análise, escolhemos uma série de marcadores separados uns dos outros por cerca de 10 cM - esta é a unidade em que medimos a separação e é lida centimorgans. Portanto, assumimos que nosso gene está a uma distância não superior a 5 cM dos marcadores.

Então, contamos com um pedigree que nos permite obter informações sobre a herança do gene. A família estudada deve ter indivíduos suficientes para produzir dados com significância estatística. Por exemplo, um grupo familiar com seis filhos seria suficiente em alguns casos.

Com essa informação, localizamos um gene ao qual a doença está ligada. Suponha que descobrimos que o locus B está ligado ao nosso alelo deletério.

Os valores acima são expressos como uma razão entre a probabilidade de ligação e a ausência desse fenômeno. Hoje, o cálculo estatístico subsequente é feito por um computador.

Referências

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