SÍNDROME DE POTTER: SINTOMAS, CAUSAS E TRATAMENTOS - NEUROPSICOLOGIA - 2024

A síndrome do oleiro é uma doença rara e grave, autossômica recessiva hereditária que afeta os recém-nascidos e é caracterizada por oligoidrâmnio acentuado (falta de líquido amniótico), rins policísticos, agenesia renal e uropatia obstrutiva.

Esta doença foi descrita pela primeira vez pela patologista Edith Potter em 1946, que observou as características faciais semelhantes de uma série de bebês que tinham agenesia renal bilateral. A partir daí, ele gradualmente desvendou os sintomas típicos da doença.

Também é chamada de sequência de Potter ou sequência de oligoidrâmnio. O conceito de síndrome de Potter a princípio se referia apenas aos casos causados ​​por agenesia renal bilateral, embora hoje muitos pesquisadores o utilizem para qualquer caso que pareça ligado à falta de líquido amniótico.

Qual é a sua prevalência?

A síndrome de Potter ocorre em aproximadamente 1 em 4.000 nascimentos e fetos; no entanto, dados recentes estimam que a frequência pode ser muito maior.

Os homens têm maior probabilidade do que as mulheres de desenvolver essa síndrome. Isso pode ser devido à maior taxa em homens de abdômen ameixa (ou doença de Eagle-Barrett) e uropatia obstrutiva (doenças associadas a essa síndrome). Embora se suspeite que o cromossomo Y tenha algo a ver com isso. No entanto, isso não é conhecido com certeza.

Os bebês que nascem com essa síndrome geralmente morrem muito cedo ou são natimortos. Isso geralmente é devido a insuficiência pulmonar e agenesia renal bilateral.

33% dos bebês morrem no útero, enquanto uma taxa de sobrevivência de 70% foi documentada em 23 bebês com síndrome de Potter e hipoplasia pulmonar.

Os recém-nascidos com a forma mais branda da síndrome de Potter podem ter complicações de insuficiência respiratória típica, pneumotórax e insuficiência renal aguda. Aqueles que chegam à primeira infância podem desenvolver doença pulmonar crônica e insuficiência renal.

Causas

A produção de urina no feto é o principal mecanismo de produção de um volume adequado de líquido amniótico, que se inicia por volta do quarto mês de gestação. O feto engole continuamente líquido amniótico, este é reabsorvido no intestino e depois expelido novamente pelos rins (na urina) para a cavidade amniótica.

Nessa doença, a quantidade de líquido amniótico é insuficiente, principalmente porque os rins do bebê não funcionam bem. Normalmente o que acontece é que na gestação os rins não se formam adequadamente, faltando um ou ambos (agenesia renal).

Embora a obstrução do trato urinário ou, às vezes, a ruptura da membrana que envolve o líquido amniótico também possa ocorrer. Essa falta de líquido amniótico é a principal causa dos sintomas da síndrome de Potter.

Genética

A doença de Potter pode ocorrer a partir de duas doenças genéticas, que são doenças renais policísticas autossômicas dominantes e autossômicas recessivas. Dessa forma, uma história familiar de doença renal pode aumentar o risco de desenvolver essa síndrome no feto.

Assim, em casos de famílias com história de agenesia renal unilateral ou bilateral, pode ser um traço autossômico dominante.

Embora certas mutações genéticas tenham sido associadas a condições comumente apresentadas na síndrome de Potter, como doença autossômica recessiva ou dominante dos rins policísticos e displasia renal multicística, nada definitivo é encontrado na agenesia renal bilateral.

Em resumo, os traços genéticos específicos não são conhecidos com certeza hoje e é algo que continua a ser investigado.

O que se sabe é que não parece haver uma associação direta de abuso de substâncias ou fatores ambientais perigosos durante a gravidez com o aparecimento de agenesia renal bilateral ou síndrome de Potter.

Sintomas

Os principais sintomas desta síndrome são:

- O principal defeito na sequência de Potter é a insuficiência renal.

- Falta de líquido amniótico: o que pode causar muitos problemas, pois o líquido ajuda a lubrificar as partes do corpo do feto, protege-o e contribui para o desenvolvimento dos pulmões. Na falta desse líquido, a cavidade amniótica fica menor que o normal e acaba deixando pouco espaço para o feto, o que impede seu crescimento normal.

- Nascimento prematuro

- Malformações: principalmente nas extremidades inferiores, como pés e arqueamento das pernas. Também pode ocorrer sirenomelia ou síndrome da sereia, que consiste na fusão das pernas.

- Aspecto facial atípico, como uma ponte nasal larga ou nariz em formato de “bico de papagaio”, olhos e orelhas muito afastados, abaixo do normal.

- Excesso de pele, com prega cutânea na região da bochecha frequente nos acometidos.

- Glândulas supra-renais com aparência de pequenos discos ovais que pressionam a região posterior do abdome, associadas a disfunções renais.

- Bexiga menor que o normal e pouco dilatável, armazenando muito pouco líquido.

- Nos homens, os vasos deferentes e as vesículas seminais podem estar ausentes.

- Nas mulheres, o útero e a parte superior da vagina podem não se desenvolver.

- Atresia anal: ocorre quando o reto e o ânus não estão devidamente conectados. O mesmo pode acontecer no esôfago, duodeno ou artéria umbilical.

- Às vezes, pode ocorrer uma hérnia diafragmática congênita que impede o desenvolvimento adequado do diafragma.

- Pulmões imaturos ou hipoplasia pulmonar (anomalia congênita caracterizada por interrupção do desenvolvimento pulmonar segundo Tortajada et al., 2007). Esse mecanismo não é totalmente claro, embora pareça influenciar o movimento adequado do líquido amniótico pelos pulmões durante o estágio fetal. Obviamente, se não houver líquido amniótico suficiente, os pulmões não se desenvolverão adequadamente.

- Conseqüentemente, ao exposto, existem graves problemas respiratórios que costumam ser a causa da mortalidade precoce das pessoas afetadas.

Distúrbios associados

Além dos já mencionados, a síndrome de Potter tem sido associada a outros problemas como a síndrome de Down, a síndrome de Kallmann e a síndrome branquio-oto-renal (BOR), entre outros.

Como é diagnosticado?

Durante a gravidez, pode-se verificar por ultrassom se houver menos líquido amniótico do que o necessário, ou se o feto tiver anormalidades renais ou ausência delas.

Para detectar possíveis problemas no recém-nascido, pode ser necessária uma radiografia dos pulmões e abdômen.

Por outro lado, você pode ir a um conselheiro genético que colherá uma amostra de sangue do feto para realizar uma amniocentese. É usado para verificar se o número de cromossomos está correto ou se há alterações em alguma de suas partes ou translocações.

Isso pode ser útil para descartar outras doenças associadas, como a síndrome de Down. Para detectar possíveis mutações herdadas, a exploração do genoma do pai, da mãe, do bebê afetado e dos irmãos é essencial.

Tratamento

Não existem tratamentos para esta doença e o seu prognóstico é muito negativo, geralmente morrem antes do nascimento ou pouco depois. Se ele sobreviver ao nascimento, a ressuscitação pode ser necessária. Alguns métodos também podem ser usados ​​para aliviar os sintomas e melhorar a vida tanto quanto possível, como transplante de órgãos ou intervenção para uropatia obstrutiva.

Porém, há o caso de um bebê com síndrome de Potter nascido em julho de 2013, exposto por Jaime Herrera Beutler que vive até hoje. Isso ocorre porque algumas semanas antes do nascimento, uma solução salina foi injetada no útero da mãe para ajudar no desenvolvimento pulmonar do feto.

Quando o bebê nasceu, verificou-se que a intervenção foi um sucesso e que ele pode respirar sozinho. As últimas notícias que temos sobre ela foram publicadas em 15 de abril de 2016 e ela sobreviveu após passar por um transplante de rim.

Referências

1. De Pietro, M. (19 de novembro de 2013). Sequência de Oligoidrâmnio (Síndrome de Potter). Obtido na Healthline.
2. Gupta, S. (21 de junho de 2015). Síndrome de Potter. Obtido no Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Oligoidrâmnio pré-natal de origem renal: resultado em longo prazo. Transplante de dial de nephrol. 22 de fevereiro de 2007 (2): 432-9.
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5. Srikanth M. Shastry, SM, Kolte, SS e Sanagapati PR (2012). Sequência de Potter. J Clin Neonatol, 1 (3): 157–159.
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7. Weisensee Egan, N. (2016, 15 de abril). O 'bebê milagroso' da congressista nascido sem rins finalmente ganha um - de seu pai: 'Somos abençoados'.