SÍNDROME DE TREACHER COLLINS: SINTOMAS, CAUSAS, TRATAMENTOS - NEUROPSICOLOGIA - 2024

A síndrome de Treacher Collins é uma doença genética que afeta o desenvolvimento da estrutura óssea e de outros tecidos da região facial. Em um nível mais específico, embora os afetados geralmente apresentem um nível intelectual normal ou esperado para seu nível de desenvolvimento, eles apresentam outra série de alterações como malformações nos canais auditivos e nos ossículos auriculares, fissuras palpebrais, colobomas oculares ou fenda palatina, entre outras.

A síndrome de Treacher Collins é uma condição médica rara, portanto sua incidência é estimada em aproximadamente um caso a cada 40.000 nascimentos, aproximadamente.

Além disso, estudos experimentais e clínicos têm mostrado que a maioria dos casos de síndrome de Treacher Collin é devido a uma mutação presente no cromossomo 5, especificamente na área 5q31.3.

Quanto ao diagnóstico, geralmente é feito com base nos sinais e sintomas presentes no indivíduo afetado, porém, estudos genéticos são necessários para especificar as anomalias cromossômicas e, além disso, descartar outras patologias.

Atualmente não há cura para a síndrome de Treacher Collins, normalmente os especialistas médicos se concentram em controlar os sintomas específicos de cada indivíduo. As intervenções terapêuticas podem incluir uma grande variedade de especialistas, bem como diferentes protocolos de intervenção, farmacológicas, cirúrgicas, etc.

Características da síndrome de Treacher Collins

A síndrome de Treacher Collins é uma doença que afeta o desenvolvimento craniofacial. Especificamente, a National Treacher Collins Syndrome Association define esta condição médica como: "Alteração do desenvolvimento ou malformação cranioencefálica de origem genética congênita, rara, incapacitante e sem cura reconhecida."

Essa condição médica foi relatada pela primeira vez em 1846 por Thompson e por Toynbee em 1987. No entanto, ela recebeu o nome em homenagem ao oftalmologista britânico Edward Treacher Collins, que a descreveu em 1900.

Em seu relatório clínico, Treacher Collins descreveu duas crianças que tinham pálpebras inferiores anormalmente alongadas e recortadas e maçãs do rosto ausentes ou mal desenvolvidas.

Por outro lado, a primeira revisão extensa e detalhada dessa patologia foi realizada por A. Franceschetti e D. Klein em 1949, utilizando o termo disotose mandibulofacial.

Essa patologia afeta o desenvolvimento e a formação da estrutura craniofacial, por isso os indivíduos afetados apresentarão diversos problemas, como características faciais atípicas, surdez, distúrbios oculares, digestivos ou de linguagem.

Estatisticas

A síndrome de Treacher Collins é uma doença rara na população em geral. Estudos estatísticos indicam que tem uma prevalência aproximada de 1 caso por 10.000-50.000 pessoas em todo o mundo.

Além disso, é uma patologia congênita, portanto suas características clínicas estarão presentes desde o momento do nascimento.

Em relação à distribuição por sexo, não foram encontrados dados recentes que indiquem maior frequência em algum deles. Além disso, também não há distribuição associada a áreas geográficas ou grupos étnicos específicos.

Por outro lado, essa síndrome tem uma natureza associada a mutações de novo e padrões hereditários, portanto, se um dos pais sofre da síndrome de Treacher Collins, ele terá 50% de probabilidade de transmitir essa condição médica para seus filhos.

Nos casos de pais de filhos com síndrome de Treacher Collins, a probabilidade de voltar a ter um filho com essa patologia é muito baixa, quando as causas etiológicas não estão associadas a fatores de herdabilidade.

Sinais e sintomas característicos

Existem diferentes alterações que podem surgir em crianças com essa síndrome, porém, não estão necessariamente presentes em todos os casos.

A anomalia genética típica da síndrome de Treacher Collins, causará uma grande variedade de sinais e sintomas e, além disso, todos afetarão fundamentalmente o desenvolvimento craniofacial.

Características craniofaciais

• Face: alterações que afetam a configuração facial costumam aparecer simétrica e bilateralmente, ou seja, em ambos os lados da face. Algumas das anormalidades mais comuns incluem a ausência ou desenvolvimento parcial das maçãs do rosto, o desenvolvimento incompleto da estrutura óssea da mandíbula inferior, a presença de uma mandíbula e / ou queixo anormalmente pequena.
• Boca: fenda palatina, malformações mandibulares, retrocesso da língua, desenvolvimento incompleto e desalinhamento dos dentes são alterações típicas dessa síndrome.
• Olhos: malformação ou desenvolvimento anormal dos tecidos ao redor do globo ocular, inclinação das pálpebras, ausência de cílios ou canais lacrimais muito estreitos. Além disso, também é provável o desenvolvimento de fissuras ou almíscares no tecido da íris ou a presença de olhos anormalmente pequenos.
• Vias aéreas: existem muitas anormalidades que afetam as vias aéreas, sendo as mais comuns o desenvolvimento parcial da faringe, estreitamento ou obstrução das narinas.
• Orelhas e canais auditivos: malformação das estruturas auditivas, tanto interna, média e externa. Especificamente, as orelhas podem não se desenvolver ou se desenvolver parcialmente, acompanhadas por um estreitamento significativo do pino auditivo externo.
• Alterações nos membros: em uma pequena porcentagem dos casos, pessoas com síndrome de Treacher Collins podem apresentar alterações nas mãos, especificamente os polegares podem apresentar desenvolvimento incompleto a ausente.

Em resumo, as alterações que podemos esperar aparecer em crianças com síndrome de Treacher Collins afetarão a boca, os olhos, os ouvidos e a respiração.

Características neurológicas

O curso clínico desta condição médica levará a um esquema neurológico particular, caracterizado por:

• Presença variável de microcefalia.
• Nível intelectual normal.
• Atraso na aquisição de habilidades psicomotoras.
• Envolvimento variável das áreas cognitivas.
• Problemas de aprendizagem.

Em alguns casos, o atraso no desenvolvimento de várias áreas ou na aquisição de competências deve-se à presença de complicações médicas e / ou anomalias físicas ou malformações.

Complicações médicas secundárias

As alterações na estrutura facial, auditiva, oral ou ocular causarão uma série de complicações médicas significativas, muitas das quais são potencialmente graves para a pessoa afetada:

• Insuficiência respiratória: A capacidade reduzida do sistema respiratório é uma condição médica com risco de vida para o indivíduo.
• Apnéia infantil: Esta complicação médica envolve a presença de breves episódios de interrupção do processo respiratório, especialmente durante as fases do sono.
• Problemas de alimentação: anomalias na faringe e malformações orais prejudicarão seriamente a alimentação da pessoa afetada, em muitos casos o uso de medidas compensatórias será imprescindível.
• Perda de visão e audição: como nas complicações médicas anteriores, o desenvolvimento anormal das estruturas oculares e / ou auditivas levará a um comprometimento variável de ambas as capacidades.
• Atraso na aquisição e produção da linguagem: principalmente devido às malformações que afetam o aparelho da fala.

Desses sintomas, tanto a apresentação / ausência quanto a gravidade podem variar consideravelmente entre as pessoas afetadas, mesmo entre membros da mesma família.

Em alguns casos, a pessoa afetada pode ter um curso clínico muito sutil, portanto, a síndrome de Treacher Collins pode permanecer sem diagnóstico. Em outros casos, podem aparecer anormalidades graves e complicações médicas que colocam em risco a sobrevivência do indivíduo.

Causas

Como apontamos anteriormente, a síndrome de Treacher Collins tem uma natureza genética de tipo congênito, portanto, as pessoas afetadas apresentarão essa condição médica desde o nascimento.

Especificamente, grande parte dos casos está associada à presença de anormalidades no cromossomo 5, na área 5q31.

Além disso, diferentes investigações ao longo da história dessa síndrome indicaram que ela pode ser devido a mutações específicas nos genes TCOF1, POLR1C ou POLR1D.

Assim, o gene TCOF1 é a causa mais frequente desta patologia, representando aproximadamente 81-93% dos casos. Já os genes POLR1C e POLRD1 representam cerca de 2% do restante dos casos.

Este conjunto de genes parece ter um papel significativo no desenvolvimento da estrutura óssea, muscular e cutânea das áreas faciais.

Embora boa parte dos casos da síndrome de Treacher Collins sejam esporádicos, essa patologia apresenta um padrão de herdabilidade de pais para filhos de 50%.

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Treacher Collis é feito com base nos achados clínicos e radiológicos e, além disso, são utilizados vários testes genéticos complementares.

No caso de diagnóstico clínico, um exame físico e neurológico detalhado é seguido para especificá-los. Normalmente, esse processo é realizado com base nos critérios diagnósticos da doença.

Um dos exames mais utilizados nesta fase de avaliação são as radiografias, capazes de nos fornecer informações sobre a presença / ausência de malformações craniofaciais.

Apesar do fato de que certas características faciais podem ser observadas diretamente, os raios X fornecem informações precisas e exatas sobre o desenvolvimento dos ossos maxilares, o desenvolvimento do crânio ou o desenvolvimento de malformações adicionais.

Além disso, nos casos em que os sinais físicos ainda são muito sutis ou em que o diagnóstico precisa ser confirmado, vários testes genéticos podem ser usados ​​para confirmar a presença de mutações nos genes TCOF1, POLR1C e POLR1D.

Além disso, quando há história familiar de síndrome de Treacher Collins, o diagnóstico pré-natal é possível. Por meio da amniocentese, podemos examinar o material genético do embrião.

Tratamento

Atualmente não há tratamento curativo para a síndrome de Treacher Collins, então os especialistas se concentram no tratamento dos sinais e sintomas mais comuns.

Assim, após a confirmação inicial da patologia, é imprescindível que seja realizada uma avaliação de possíveis complicações médicas:

• Alterações das vias aéreas
• Alterações graves da estrutura facial.
• Fendas na boca
• Transtornos da deglutição.
• Alterações aditivas.
• Problemas oculares e de visão.
• Anormalidades dentárias.

A constatação de todas essas anomalias é essencial para o desenho de um tratamento individualizado e ajustado às necessidades da pessoa afetada.

Assim, para o manejo desse tratamento individualizado, geralmente é necessária a presença de profissionais de diversas áreas como pediatra, cirurgião plástico, dentista, fonoaudiólogo, fonoaudiólogo, psicólogo, etc.

Especificamente, todas as complicações médicas são divididas em várias fases temporais para abordar sua intervenção terapêutica médica:

• De 0 a 2 anos: tratamento das alterações do trato respiratório e resolução dos problemas alimentares
• Dos 3 aos 12 anos: tratamento dos distúrbios da linguagem e integração no sistema educacional
• Dos 13 aos 18 anos: uso de cirurgia para correção de malformações craniofaciais.

Em todas essas fases, tanto o uso de medicamentos quanto a reconstrução cirúrgica são as técnicas terapêuticas mais comuns.

Referências

1. ANSTC. (2016). O que é Treacher Collins? Obtido da National Treacher Collins Syndrome Association.
2. CCA. (2010). Um guia para entender a síndrome de Treacher-Collins. Obtido da Children's Craniofacial Association.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). O tratamento cirúrgico da síndrome de Treacher Collins. British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, 581-589.
4. Referência de Genetics Home. (2016). Síndrome de Treacher Collins. Obtido em Genetics Home Reference.
5. Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Síndrome de Treacher Collins. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Espectro clínico da síndrome de Treacher Collins. Journal of Oral Biology and Craniofacial Research, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Evolução de uma criança com síndrome de Treacher Collins em tratamento fisioterapêutico. Fisioter. Mov., 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., & Almeida Sousa, C. (2016). Malformações de ouvido, perda auditiva e reabilitação auditiva em crianças com síndrome de Treacher Collins. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.