O termo ectrodactilia é usado para se referir a uma síndrome hereditária rara, na qual há malformação dos dedos das mãos e dos pés. É caracterizada pela ausência das falanges distais ou dedos completos.
Pode ocorrer em um ou mais dedos da mão e até afetar parte do carpo e do punho. Em casos graves, e quando a condição afeta o pé, a fíbula ou todos os quatro membros podem estar ausentes.
Caso de ectrodactilia em membro superior. Por Aurélie & Sylvain Mulard - Auto-fotografado, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
Nos tipos mais comuns de ectrodactilia, falta o terceiro dedo da mão, criando uma fenda profunda nesse espaço. Os dedos restantes são presos por tecidos moles. Isso é conhecido como sindactilia, e é o que acaba dando a aparência de garra de lagosta.
A síndrome inclui outras deformidades, como fenda labial e palatina, obstrução do ducto lacrimal e defeitos geniturinários.
O diagnóstico pré-natal é feito por meio da avaliação ultrassonográfica dos membros do feto. Se a condição for confirmada, a consulta com especialistas em aconselhamento genético é recomendada para o estudo cromossômico dos pais.
Embora não haja tratamento para essa doença, existem medidas conservadoras e cirúrgicas que são utilizadas para melhorar a qualidade de vida do paciente.
Causas
Também conhecida como síndrome de Karsch-Neugebauer, a ectrodactilia é uma condição rara caracterizada por deformidade das mãos e pés. 1 em cada 90.000 pessoas sofre desta doença.
Embora casos esporádicos tenham sido descritos, eles são muito raros. A ectrodactilia é descrita como uma doença hereditária que se origina da mutação de um dos genes do cromossomo 7, que é o mais frequentemente envolvido nessa doença.
Existem dois tipos de ectrodactilia, o tipo I é o mais comum; nesta, há malformação das mãos e / ou pés sem qualquer outra alteração corporal.
Em contraste, o tipo II é mais sério e raro. Nesses pacientes, observa-se fenda palatina, além das malformações características. Também pode haver problemas visuais e do sistema geniturinário.
Signos e sintomas
O paciente com ectrodactilia apresenta uma deformidade muito característica nas mãos e nos pés. Dependendo da gravidade da doença e da mutação genética do indivíduo, são observadas diferentes malformações.
Na ectrodactilia tipo I, anormalidades são observadas nos dedos das mãos e dos pés, embora possam ocorrer em apenas um membro, seu curso é imprevisível.
A característica típica desses pacientes é a ausência do dedo médio com a união dos demais dedos de cada lado.
No local que o dedo ausente ocuparia, pode-se observar uma fenda profunda, dando a aparência de uma garra de lagosta. É o mesmo para as mãos e os pés.
Caso de ectrodactilia em membro inferior. Por Aurélie & Sylvain Mulard - Auto-fotografado, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
Em casos graves, pode haver ausência de mais dedos e até ossos do carpo, punho, fíbula ou dos quatro membros.
A ectrodactilia do tipo II ocorre com outras malformações além daquelas vistas nesta síndrome.
É comumente associada a fenda palatina e lábio, ausência parcial ou completa de dentes, anormalidades do ducto lacrimal, fotofobia e diminuição da acuidade visual. Malformações genito-urinárias como rim subdesenvolvido, entre outras, também podem ser observadas.
Diagnóstico
Pré-natal
Nas avaliações de controle da gravidez, o especialista é capaz de observar um rosto ou membros com malformação ultrassonográfica, da 8ª à semana de gestação.
Quando a malformação característica da ectrodactilia é evidente, a doença deve ser suspeitada mesmo que não esteja presente na família.
O diagnóstico pré-natal definitivo é feito a partir do estudo genético do líquido amniótico, obtido por meio de um procedimento denominado amniocentese, que geralmente não representa perigo para a mãe ou para o feto.
Amniocentese. Por BruceBlaus - Obra própria, CC BY-SA 4.0, commons.wikimedia.org
Pós-natal
Após o nascimento, as malformações causadas pela mutação genética são evidentes, por isso o diagnóstico suspeito é feito a partir do exame físico.
As radiografias convencionais de mãos e pés são utilizadas para observar o esqueleto da paciente, às vezes subdesenvolvido ou com vestígios de osso primitivo fetal.
Radiografia de mãos e pés de paciente com ectrodactilia. Por Internet Archive Book Images - flickr.com, Sem restrições, commons.wikimedia.org
Tratamento
Esta doença não possui um tratamento voltado para a sua cura. Porém, medidas são tomadas para que o paciente melhore sua qualidade de vida e possa se relacionar com seu ambiente de forma normal.
Assim, existem técnicas conservadoras e técnicas cirúrgicas que auxiliam o indivíduo com ectrodactilia a realizar suas tarefas diárias sem problemas.
O tratamento conservador inclui o uso de próteses e palmilhas especiais que melhoram a marcha e estabilidade.
Caso de ectrodactilia. Por Aurélie & Sylvain Mulard - Auto-fotografado, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
No caso de deformidade da mão, a fisioterapia e a reabilitação são os elementos mais úteis para o paciente.
Já o tratamento cirúrgico visa otimizar os movimentos dos dedos, melhorar a marcha e evitar deformidades nos pés que limitam o uso de calçados.
Em todos os casos, os dedos são separados por sindactilia e a fenda é fechada, o que ajuda a manter o formato do pé e da mão.
Aconselhamento genético
Os especialistas em genética dispõem de um serviço especial de aconselhamento e aconselhamento para pacientes portadores ou com doenças que podem ser transmitidas aos filhos.
No caso da ectrodactilia, é herdada de forma dominante. Ou seja, os filhos dos portadores do gene têm 50% de chance de sofrer da doença.
Herança autossômica dominante. Por nih.gov, domínio público, commons.wikimedia.org
O aconselhamento genético é o responsável por explicar essa forma de transmissão, bem como as chances de as crianças terem a doença.
A ectrodactilia é uma condição que causa grande impacto psicológico tanto para o paciente quanto para seus familiares, gerando até rejeição do paciente.
O aconselhamento genético visa preparar os pais para essa situação, caso o diagnóstico da doença tenha sido confirmado em um feto.
O aconselhamento genético é um serviço essencial no caso de doenças hereditárias.
Referências:
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