ALELOS RECESSIVOS, DOMINANTES E MUTANTES - BIOLOGIA - 2025

Os alelos são versões diferentes de um gene e podem ser dominantes ou recessivos. Cada célula humana possui duas cópias de cada cromossomo, com duas versões de cada gene.

Os alelos dominantes são a versão do gene que é fenotipicamente expressa mesmo com uma única cópia do gene (heterozigoto). Por exemplo, o alelo para olhos pretos é dominante; uma única cópia do gene para olhos pretos é necessária para se expressar fenotipicamente (que a pessoa ao nascer tem olhos dessa cor).

Alelos recessivos aa expressos na borboleta branca. A borboleta marrom tem um alelo dominante (A); você só precisa de uma cópia para expressar esse gene

Se ambos os alelos são dominantes, é chamado de codominância. Por exemplo, com tipo sanguíneo AB.

Os alelos recessivos só mostram seu efeito se o organismo tiver duas cópias do mesmo alelo (homozigoto). Por exemplo, o gene para olhos azuis é recessivo; são necessárias duas cópias do mesmo gene para que ele se expresse (para a pessoa nascer com olhos azuis).

Dominância e recessividade

As qualidades de dominância e recessividade dos alelos são estabelecidas com base em sua interação, ou seja, um alelo é dominante sobre outro dependendo do par de alelos em questão e da interação de seus produtos.

Não existe um mecanismo universal pelo qual os alelos dominantes e recessivos agem. Os alelos dominantes não "dominam" nem "reprimem" fisicamente os alelos recessivos. Se um alelo é dominante ou recessivo depende das particularidades das proteínas que codificam.

Historicamente, os padrões dominantes e recessivos de herança foram observados antes que a base molecular do DNA e dos genes, ou como os genes codificam as proteínas que especificam traços, fossem compreendidos.

Nesse contexto, os termos dominante e recessivo podem ser confusos quando se trata de entender como um gene especifica uma característica; no entanto, são conceitos úteis quando se trata de prever a probabilidade de um indivíduo herdar certos fenótipos, especialmente doenças genéticas.

Exemplo de dominância e recessividade

Existem também casos em que alguns alelos podem apresentar características tanto de dominância quanto recessivas.

O alelo da hemoglobina, denominado Hbs, é um exemplo disso, pois tem mais de uma consequência fenotípica:

Indivíduos homozigotos (Hbs / Hbs) para esse alelo têm anemia falciforme, uma doença hereditária que causa dor e danos aos órgãos e músculos.

Indivíduos heterozigotos (Hbs / Hba) não apresentam a doença, portanto, a Hbs é recessiva para a anemia falciforme.

No entanto, os indivíduos heterozigotos são muito mais resistentes à malária (uma doença parasitária com sintomas de pseudo-gripe) do que os homozigotos (Hba / Hba), dando ao alelo Hbs a dominância dessa doença.

Alelos mutantes

Um indivíduo mutante recessivo é aquele cujos dois alelos devem ser idênticos para que o fenótipo mutante seja observado. Em outras palavras, o indivíduo deve ser homozigoto para o alelo mutante para que ele exiba o fenótipo mutante.

Em contraste, as consequências fenotípicas de um alelo mutante dominante podem ser observadas em indivíduos heterozigotos, carregando um alelo dominante e um alelo recessivo, e em indivíduos homozigotos dominantes.

Esta informação é essencial para conhecer a função do gene afetado e a natureza da mutação. Mutações que produzem alelos recessivos geralmente resultam em inativações de genes, levando a uma perda parcial ou completa da função.

Tais mutações podem interferir na expressão do gene ou alterar a estrutura da proteína codificada por este, alterando sua função em conformidade.

Por sua vez, os alelos dominantes geralmente são consequência de uma mutação que causa ganho de função. Tais mutações podem aumentar a atividade da proteína codificada pelo gene, alterar a função ou levar a um padrão de expressão espaço-temporal inadequado, conferindo assim o fenótipo dominante no indivíduo.

No entanto, em certos genes, as mutações dominantes também podem levar à perda de função. Há casos conhecidos como haplo-insuficiência, assim chamados porque a presença de ambos os alelos é necessária para apresentar uma função normal.

A remoção ou inativação de apenas um dos genes ou alelos pode produzir um fenótipo mutante. Em outros casos, uma mutação dominante em um alelo pode levar a uma mudança estrutural na proteína para a qual ele codifica e isso interfere na função da proteína do outro alelo.

Essas mutações são conhecidas como dominante-negativas e produzem um fenótipo semelhante ao das mutações que causam perda de função.

Codominância

Codominância é formalmente definida como a expressão dos diferentes fenótipos normalmente exibidos pelos dois alelos em um indivíduo heterozigoto.

Ou seja, um indivíduo com genótipo heterozigoto composto por dois alelos diferentes pode apresentar o fenótipo associado a um alelo, ao outro ou a ambos ao mesmo tempo.

ABO

O sistema ABO de grupos sanguíneos em humanos é um exemplo desse fenômeno, esse sistema é composto por três alelos. Os três alelos interagem de maneiras diferentes para produzir os quatro tipos de sangue que compõem esse sistema.

os três alelos são i, Ia, Ib; um indivíduo pode possuir apenas dois desses três alelos ou duas cópias de um deles. Os três homozigotos i / i, Ia / Ia, Ib / Ib, produzem fenótipos O, A e B, respectivamente. Os heterozigotos i / Ia, i / Ib e Ia / Ib produzem os genótipos A, B e AB, respectivamente.

Nesse sistema, os alelos determinam a forma e a presença de um antígeno na superfície celular dos glóbulos vermelhos que pode ser reconhecido pelo sistema imunológico.

Enquanto os alelos e Ia e Ib produzem duas formas diferentes do antígeno, o alelo i não produz antígeno, portanto, nos genótipos i / Ia e i / Ib os alelos Ia e Ib são completamente dominantes sobre o alelo i.

Por outro lado, no genótipo Ia / Ib, cada um dos alelos produz sua própria forma de antígeno e ambos são expressos na superfície celular. Isso é conhecido como codominância.

Haploides e diploides

Uma diferença genética fundamental entre organismos selvagens e experimentais está no número de cromossomos que suas células carregam.

Aqueles que carregam apenas um conjunto de cromossomos são conhecidos como haplóides, enquanto aqueles que carregam dois conjuntos de cromossomos são conhecidos como diploides.

A maioria dos organismos multicelulares complexos são diplóides (como a mosca, camundongo, humano e algumas leveduras como Saccharomyces cerevisiae, por exemplo), enquanto a maioria dos organismos unicelulares simples são haplóides (bactérias, algas, protozoários e, às vezes, S. cerevisiae também!).

Essa diferença é fundamental porque a maioria das análises genéticas é realizada em um contexto diplóide, ou seja, com organismos com duas cópias cromossômicas, incluindo leveduras como S. cerevisiae em sua versão diplóide.

No caso de organismos diplóides, muitos alelos diferentes do mesmo gene podem ocorrer entre indivíduos na mesma população. No entanto, como os indivíduos têm a propriedade de ter dois conjuntos de cromossomos em cada célula somática, um indivíduo pode carregar apenas um par de alelos, um em cada cromossomo.

Um indivíduo que carrega dois alelos diferentes do mesmo gene é um heterozigoto; um indivíduo que carrega dois alelos iguais de um gene é conhecido como homozigoto.

Referências

1. Ridley, M. (2004). Genética Evolutiva. Em Evolution (pp. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Lodish, HF (2013). Biologia celular molecular. Nova York: WH Freeman and Co.
3. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Uma introdução à análise genética. (pp. 706). WH Freeman and Company.
4. Centro de Aprendizagem de Ciências Genéticas. (2016, 1º de março) O que são dominantes e recessivos? Recuperado em 30 de março de 2018, em
5. Griswold, A. (2008) Genome packaging in procaryotes: the circular chromosome of E. coli. Nature Education 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Controle da expressão gênica. Em Biologia Celular e Molecular de Karp, Conceitos e Experimentos. 8ª Edição, Wiley.
7. O'Connor, C. (2008) Chromosome segregation in mitose: The role of centromeres. Nature Education 1 (1): 28
8. Hartl DL, Jones EW (2005). Genética: Análise de Genes e Genomas. pp 854. Jones & Bartlett Learning.
9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, recombinação genética e mapeamento de genes. Nature Education 1 (1): 205