ATAXIA CEREBELAR: SINTOMAS, CAUSAS, TRATAMENTO - NEUROPSICOLOGIA - 2024

A ataxia cerebelar é uma doença neurodegenerativa caracterizada por atrofia progressiva do cerebelo, resultando na perda de neurônios localizados nesta área (células de Purkinje). Assim, é gerada principalmente uma deterioração da função motora, equilíbrio, marcha e fala.

A ataxia cerebelar é um dos distúrbios motores mais comuns nas doenças neurológicas. Os cientistas descreveram cerca de 400 tipos dessa ataxia. É causada por danos que afetam o cerebelo, bem como suas vias de recepção e saída.

Figuras 68 e 69 do livro «Cerebellar functions» de André Thomas, número 12 da série de monografias sobre doenças nervosas e mentais, publicado pelo Journal of Nervous and Mental Diseases (1912). As ilustrações mostram a marcha alterada de uma mulher com atrofia cerebelar.

O cerebelo é uma das maiores estruturas do nosso sistema nervoso e pode conter mais da metade dos neurônios do cérebro. Ele está localizado nas costas e na parte inferior do cérebro, no nível do tronco cerebral.

Estudos mostram que neurônios localizados no cerebelo estão relacionados a padrões de movimento, participando de funções motoras. Especificamente, essa estrutura é responsável por planejar as sequências de movimentos motores de todo o corpo, a coordenação, o equilíbrio, a força utilizada ou a precisão dos movimentos.

Cerebelo (amarelo)

Além disso, parece exercer controle sobre as funções cognitivas como atenção, memória, linguagem, funções visuoespaciais ou funções executivas. Ou seja, regula a capacidade, velocidade e manutenção destes para atingir o objetivo da tarefa. Ajuda a detectar e corrigir erros de pensamento e comportamento. Parece desempenhar um papel importante na memória procedural também.

Portanto, um paciente com ataxia cerebelar pode ter dificuldades em regular seus próprios processos cognitivos, bem como os movimentos de seu corpo.

Geralmente esta doença ocorre da mesma forma em homens e mulheres. Quanto à idade, pode aparecer tanto em crianças quanto em adultos. Obviamente, se for devido a processos degenerativos nos quais o dano progride ao longo do tempo, a ataxia cerebelar afeta mais os idosos.

Causas

A ataxia cerebelar pode ocorrer por várias causas. Eles podem ser amplamente divididos em hereditários e adquiridos. A seguir, veremos o mais comum:

-Hereditário

Existem várias doenças autossômicas recessivas. Ou seja, eles precisam que o gene mutado seja transmitido da mãe e do pai para que seja herdado. Portanto, é menos frequente:

- Ataxia de Friedreich: é uma doença neurodegenerativa hereditária. Afeta o tecido nervoso da medula espinhal e os nervos que controlam os músculos.

- Ataxia-Telangiectasia: também conhecida como síndrome de Louis-Barr, é produzida pela mutação no gene ATM, localizado no cromossomo 11. Seu primeiro sintoma é uma marcha instável, observa-se que a criança se inclina para um lado e cambaleia.

- Abetalipoproteinemia ou síndrome de Bassen-Kornzweig: causada por um defeito no gene que ordena que o corpo produza lipoproteínas. Isso dificulta a digestão da gordura e de certas vitaminas, além da ataxia cerebelar.

- Doenças mitocondriais: doenças causadas por deficiência de proteínas nas mitocôndrias, que estão relacionadas com o metabolismo.

Entre as causas hereditárias, existem outras autossômicas dominantes. Ou seja, basta receber um gene anormal de um dos pais para herdar a doença. Alguns são:

- Ataxia espinocerebral 1: é um subtipo de ataxia espinocerebelar. O gene afetado está localizado no cromossomo 6. É caracterizado pelo fato de que o cerebelo sofre um processo de degeneração e ocorre comumente em pacientes com mais de 30 anos.

- Ataxia episódica: é um tipo de ataxia que se caracteriza por ocorrer esporadicamente e durar alguns minutos. O EA-1 e EA-2 mais comuns.

Adquirido

As causas da ataxia cerebelar também podem ser adquiridas. Seja por vírus ou outras doenças que afetam o sistema nervoso e que podem comprometer o cerebelo. Entre os mais comuns estão:

- Malformações congênitas: como a síndrome de Dandy-Walker, a síndrome de Joubert e a síndrome de Gillespie. Em todos eles existem malformações no cerebelo que causam ataxia cerebelar.

- Traumatismos cranianos: ocorrem quando ocorre dano físico ao cérebro, afetando o cerebelo. Geralmente aparece devido a acidentes, golpes, quedas ou outros agentes externos.

- Tumores cerebrais: um tumor cerebral é uma massa de tecido que cresce no cérebro e pode afetar o cerebelo, pressionando-o.

- Hemorragia no cerebelo.

- Exposição a toxinas como mercúrio ou chumbo.

- Vitamina adquirida por deficiência ou distúrbios metabólicos.

- Consumo de álcool ou drogas antiepilépticas.

- Varicela: que é uma doença infecciosa causada pelo vírus varicela-zóster. Geralmente ocorre em crianças entre 1 e 9 anos de idade.

Embora inicialmente apareça como uma erupção cutânea e seja benigna, pode ter complicações mais sérias, como ataxia cerebelar.

- Vírus Epstein-Barr: é um vírus da família dos vírus do herpes e um dos seus sintomas é a inflamação das glândulas linfáticas. Embora possa se apresentar na infância sem sintomas, em adultos pode ser mais grave. Uma de suas complicações é a ataxia cerebelar.

- Vírus Coxsackie: é um vírus que vive no trato digestivo dos humanos. Ela prospera em climas tropicais. Afeta principalmente crianças e seu principal sintoma é a febre, embora em casos graves possa causar ataxia cerebelar.

- Degeneração cerebelar paraneoplásica: é uma doença pouco frequente e difícil de diagnosticar, onde ocorre degeneração cerebelar progressiva. A causa mais comum desse distúrbio é o câncer de pulmão.

Sintomas

A ataxia cerebelar é caracterizada pelos seguintes sintomas:

- Tremores: que surgem quando o paciente tenta realizar ou manter uma postura.

- Disinergia: incapacidade de mover as articulações simultaneamente.

- Dismetria: o paciente não consegue controlar a amplitude de movimento e não tem equilíbrio suficiente para ficar em pé. Ele é incapaz de realizar tarefas motoras finas, como escrever ou comer.

-Adiadococinesia: isto é, a incapacidade de realizar movimentos rápidos alternados e sucessivos. Eles podem ter problemas para inibir um impulso e substituí-lo por um oposto.

Assim, ele tem dificuldade em alternar os movimentos de supinação (palma para cima) e pronação (palma para baixo) da mão.

- Astenia : caracterizada por fraqueza muscular e exaustão física.

- Hipotonia: diminuição do tônus ​​muscular (grau de contração muscular). Isso causa problemas para ficar em pé (em pé e sobre as pernas). Bem como caminhar.

- Andar cambaleante e instável.

- Nistagmo: movimentos incontroláveis ​​ou repetitivos dos olhos.

- Disartria: distúrbios da fala, há dificuldade em articular sons e palavras. Produção lenta da voz, acentuações excessivas e pseudo-gagueira podem ocorrer.

- Alterações nas funções executivas como planejamento, flexibilidade, raciocínio abstrato e memória de trabalho.

- Mudanças de comportamento, como embotamento, desinibição ou comportamento inadequado.

- Dores de cabeça.

- tontura

Diagnóstico

O médico deve realizar um exame abrangente que pode incluir um exame físico, bem como testes neurológicos especializados.

O exame físico é necessário para verificar a audição, memória, equilíbrio, visão, coordenação e concentração. Os exames especializados incluem:

- Eletromiografia e estudo da condução nervosa: para verificar a atividade elétrica dos músculos.

- Punção lombar: para examinar o líquido cefalorraquidiano.

- Estudos de imagem como tomografia computadorizada ou ressonância magnética para procurar danos no cérebro.

- Hemograma ou hemograma completo: para observar se há anormalidades no número de células do sangue e verificar o estado geral.

Tratamento

Quando a ataxia cerebelar aparece devido a uma doença subjacente, o tratamento visa o alívio da causa principal. Medidas também são aconselhadas para melhorar ao máximo a qualidade de vida, mobilidade e funções cognitivas do paciente.

Vírus como causa

Quando a ataxia cerebelar é causada por um vírus, geralmente não há tratamento específico. A recuperação total é alcançada em poucos meses.

Se forem outras causas, o tratamento vai variar dependendo do caso. Portanto, a cirurgia pode ser necessária se a ataxia for causada por uma hemorragia no cerebelo. Em vez disso, se você tiver uma infecção, podem ser prescritos antibióticos.

Falta de vitamina E

Além disso, se for uma ataxia por falta de vitamina E, altas doses de suplementos podem ser administradas para aliviar essa deficiência. Este é um tratamento eficaz, embora a recuperação seja lenta e incompleta.

Medicamentos anticoagulantes

Os medicamentos anticoagulantes podem ser indicados quando há acidente vascular cerebral. Também existem medicamentos específicos para tratar a inflamação do cerebelo.

Ataxia cerebelar neurodegenerativa

Quando se trata de ataxia cerebelar neurodegenerativa, como outras doenças degenerativas do sistema nervoso, não há cura ou tratamento que resolva o problema. Em vez disso, são tomadas medidas para retardar a progressão dos danos. Além de melhorar ao máximo a vida do paciente.

Exames

Os cientistas insistem que testes completos são necessários para determinar a causa, pois os avanços no conhecimento da patogênese (causas) ajudarão a projetar novos tratamentos.

Neurorreabilitação

Atualmente existem muitos estudos que apontam para a neurorreabilitação, o que implica um grande desafio. O que se busca é melhorar a capacidade funcional do paciente compensando seus déficits, por meio de técnicas que melhorem sua adaptação e recuperação.

Isso é realizado por meio de reabilitação neuropsicológica, terapias físicas ou ocupacionais, além de outras que auxiliam na fala e na deglutição. A utilização de equipamentos adaptativos para auxiliar a autoajuda do paciente, assim como o aconselhamento nutricional, também podem ser muito úteis.

Medicamentos para tratar sintomas

Existem alguns medicamentos que parecem ser eficazes para melhorar o equilíbrio, a incoordenação ou a disartria. Por exemplo, amantina, buspirona e acetazolamida.

Os tremores também podem ser tratados com clonazepam ou propanonol. Gabapentina, baclofeno ou clonazepam também foram prescritos para nistagmo.

Ajuda nas tarefas diárias

A pessoa que sofre de ataxia cerebelar pode precisar de ajuda em suas tarefas diárias devido a habilidades motoras prejudicadas. Você pode precisar de mecanismos de enfrentamento para comer, se movimentar e falar.

Esclarecimentos

Deve ser esclarecido que algumas das síndromes cerebelares estão associadas a outras características que envolvem outros sistemas neurológicos. Isso pode causar fraqueza motora, problemas de visão, tremores ou demência.

Isso pode tornar os sintomas atáxicos difíceis de tratar ou piorar com o uso de certos medicamentos. Por exemplo, devido aos efeitos colaterais da medicação.

Apesar de não haver cura para a maioria das ataxias cerebelares, o tratamento dos sintomas pode ser muito útil para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e prevenir complicações que podem levar à morte.

Os apoios que devem ser prestados ao paciente devem estar focados na educação sobre a doença, bem como no apoio a grupos e famílias. Além disso, algumas famílias podem buscar aconselhamento genético.

A desinformação, o medo, a depressão, a desesperança, bem como o isolamento, a preocupação financeira e o estresse podem causar mais danos ao paciente e ao cuidador do que a própria ataxia.

Por isso, a terapia psicológica também deve ajudar a família e fazer parte da recuperação do paciente, para que ele possa enfrentar sua condição.

Previsão

Se a ataxia cerebelar for causada por um acidente vascular cerebral ou infecção ou sangramento no cerebelo, os sintomas podem se tornar permanentes.

Os pacientes estão sob risco de desenvolver depressão e ansiedade, devido às limitações físicas que sua condição implica.

Também podem ocorrer complicações secundárias, incluindo falta de condição física, imobilidade, ganho ou perda de peso, lesões cutâneas e infecções pulmonares ou urinárias recorrentes.

Também podem ocorrer problemas respiratórios e apneia obstrutiva do sono.

Conforme mencionado acima, a qualidade de vida do paciente pode melhorar progressivamente se forem fornecidos suportes suficientes.

Referências

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