- Recessividade e dominância em genes multialélicos
- Genes multialélicos
- Polimorfismo genético
- Origem dos termos "dominante e recessivo"
- Experimentos de Gregory Mendel com ervilhas
- Linhas puras
- Primeiros resultados de Mendel
- Experimentos posteriores
- Leis de Mendel
- Genes, par de genes e segregação
- Genes
- Par de genes
- Segregação
- Nomenclatura
- Notação
- Homozigoto e heterozigoto
- Dominância e recessividade em nível molecular
- Genes e pares alélicos
- Alelos e proteínas
- Exemplo de dominância e recessividade a nível molecular
- Domínio
- Recessividade
- Exemplos em humanos
- Traços físicos dominantes
- Referências
O termo recessividade é usado em genética para descrever a relação entre dois alelos do mesmo gene. Quando nos referimos a um alelo cujo efeito é mascarado por outro, dizemos que o primeiro é recessivo.
O termo dominância é usado para descrever a mesma relação entre alelos de um gene, embora no sentido oposto. Nesse caso, ao nos referirmos ao alelo cujo efeito mascara o outro, dizemos que ele é dominante.
Figura 1. Gregorio Mendel, considerado o pai da Genética. Fonte: Por Bateson, William (Princípios de Hereditariedade de Mendel: Uma Defesa), via Wikimedia Commons
Como pode ser visto, ambos os termos estão profundamente relacionados e geralmente são definidos por oposição. Ou seja, quando se diz que um alelo é dominante em relação a outro, também está dizendo que este é recessivo em relação ao primeiro.
Esses termos foram cunhados por Gregor Mendel em 1865, a partir de seus experimentos com a ervilha-comum, Pisum sativum.
Recessividade e dominância em genes multialélicos
Genes multialélicos
No entanto, as relações de dominância e recessividade são fáceis de definir para um gene com apenas dois alelos; essas relações podem ser complicadas no caso de genes multialélicos.
Por exemplo, na relação entre quatro alelos do mesmo gene, pode acontecer que um deles seja dominante em relação ao outro; recessivo em relação a um terceiro e codominante em relação a um quarto.
Polimorfismo genético
O polimorfismo genético é denominado fenômeno de um gene que apresenta vários alelos em uma população.
Origem dos termos "dominante e recessivo"
Experimentos de Gregory Mendel com ervilhas
Os termos dominante e recessivo foram introduzidos por Mendel para se referir aos resultados que obteve em seus experimentos de cruzamento com a ervilha Pisum sativum. Ele introduziu esses termos, estudando o traço: "cor da flor".
Linhas puras
Linhas puras são populações que produzem descendentes homogêneos, seja por autopolinização ou fertilização cruzada.
Em seus primeiros experimentos, Mendel usou linhas puras que ele manteve e testou por mais de 2 anos para garantir sua pureza.
Nesses experimentos ele usou como geração parental, linhas puras de plantas com flores roxas, cruzadas com pólen de plantas com flores brancas.
Primeiros resultados de Mendel
Independentemente do tipo de cruzamento (mesmo que polinize flores brancas com pólen de flores roxas), a primeira geração filial (F 1) apresentou apenas flores roxas.
Neste F 2 ele observou proporções constantes de aproximadamente 3 flores roxas para cada flor branca (proporção de 3: 1).
Mendel repetiu esse tipo de experimento, estudando outros caracteres como: a cor e a textura das sementes; a forma e a cor das vagens; o arranjo das flores e o tamanho das plantas. Em todos os casos, ele obteve o mesmo resultado, independentemente do personagem testado.
Figura 2. Personagens selecionados por Gregorio Mendel em seus experimentos com ervilhas (Pisum sativum). Fonte: (Por Mariana Ruiz LadyofHats (tradução espanhola El Ágora), via Wikimedia Commons)
Em seguida, Mendel permitiu a autopolinização de F 1, obtendo uma segunda geração filial (F 2), na qual a cor branca reapareceu em algumas flores.
Experimentos posteriores
Posteriormente, Mendel entendeu que as plantas F 1, apesar de possuírem um certo caráter (como a cor roxa das flores), mantinham o potencial de produzir descendentes com o outro caráter (a cor branca das flores).
Os termos dominante e recessivo foram então usados por Mendel para descrever essa situação. Ou seja, denominado fenótipo dominante aparecendo no F 1 e recessivo no outro.
Leis de Mendel
Por fim, as descobertas desse cientista foram resumidas no que hoje é conhecido como Leis de Mendel.
Isso explicava a operação de vários aspectos da hereditariedade, lançando as bases da genética.
Genes, par de genes e segregação
Genes
Os experimentos realizados por Mendel permitiram-lhe concluir que os determinantes da herança são de natureza particulada (de natureza discreta).
Hoje, chamamos esses determinantes da herança de genes (embora Mendel não tenha usado esse termo).
Par de genes
Mendel também inferiu que as diferentes formas de um gene (alelos), responsáveis pelos fenótipos alternativos observados, são encontradas em duplicata nas células de um indivíduo. Essa unidade é chamada hoje: par de genes.
Hoje sabemos, graças a este cientista, que a dominância e / ou recessividade são determinadas, em última análise, pelos alelos do par de genes. Podemos então nos referir ao alelo dominante ou recessivo como os determinantes dessa dominância ou recessividade.
Segregação
Os alelos do par de genes são secretados nas células seminais durante a meiose e são reunidos em um novo indivíduo (no zigoto), dando origem a um novo par de genes.
Nomenclatura
Notação
Mendel usou letras maiúsculas para representar o membro dominante do par de genes e minúsculas para o recessivo.
Os alelos de um par de genes são atribuídos à mesma letra para indicar que são formas de um gene.
Homozigoto e heterozigoto
Por exemplo, se nos referirmos ao caractere de linha pura “cor do pod” de Pisum sativum, o amarelo é representado como A / A e o verde é representado como a / a. Os indivíduos que são portadores desses pares de genes são chamados de homozigotos.
Os portadores de um par de genes da forma A / a (que aparecem em amarelo) são chamados de heterozigotos.
A cor amarela dos frutos é a expressão fenotípica de um par de genes A / A homozigotos e de um par de genes A / a heterozigotos. Enquanto a cor verde é uma expressão apenas do par a / a homozigoto.
Figura 3. Modelo de Mendel representando a autofecundação de um indivíduo heterozigoto. Com modificação de: (por Pbroks13, do Wikimedia Commons)
A dominância do caráter de "cor da vagem" é produto do efeito de um dos alelos do par de genes, uma vez que as plantas com vagens amarelas podem ser homozigotas ou heterozigotas.
Dominância e recessividade em nível molecular
Genes e pares alélicos
Graças às modernas técnicas de biologia molecular, sabemos agora que o gene é uma sequência de nucleotídeos do DNA. Um par de genes corresponde a duas sequências de nucleotídeos no DNA.
Em geral, os diferentes alelos de um gene são extremamente semelhantes em sua sequência de nucleotídeos, diferindo apenas por alguns nucleotídeos.
Por esse motivo, os diferentes alelos são, na verdade, versões diferentes do mesmo gene e podem ter surgido de uma mutação específica.
Alelos e proteínas
As sequências de DNA que compõem um gene codificam proteínas que cumprem uma função específica na célula. Essa função está relacionada a um caráter fenotípico do indivíduo.
Exemplo de dominância e recessividade a nível molecular
Tomemos como exemplo o caso do gene que controla a cor da vagem na ervilha, que possui dois alelos:
- o alelo dominante (A) que determina uma proteína funcional e,
- o alelo recessivo (a) que determina uma proteína disfuncional.
Domínio
Um indivíduo homozigoto (A / A) dominante expressa a proteína funcional e, portanto, apresentará a bainha amarela.
No caso do indivíduo heterozigoto (A / a), a quantidade de proteína produzida pelo alelo dominante é suficiente para gerar a cor amarela.
Recessividade
O indivíduo homozigoto recessivo (a / a) expressa apenas proteína disfuncional e, portanto, apresentará frutos verdes.
Exemplos em humanos
Conforme mencionado acima, os termos dominância e recessividade estão relacionados e são definidos por oposição. Portanto, se um traço X é dominante em relação a outro Z, então Z é recessivo em relação a X.
Por exemplo, sabe-se que o traço "cabelos cacheados" é dominante em relação aos "cabelos lisos", portanto, este último é recessivo em relação ao primeiro.
Traços físicos dominantes
- o cabelo escuro é dominante sobre o claro,
- cílios longos são dominantes sobre os curtos,
- a língua "enrolada" é dominante sobre a língua "não enrolada",
- orelhas com lóbulos são dominantes sobre orelhas sem lóbulos,
- o fator sanguíneo Rh + é dominante sobre Rh-.
Referências
- Bateson, W. e Mendel, G. (2009). Princípios de Hereditariedade de Mendel: Uma Defesa, com uma Tradução dos Artigos Originais de Mendel sobre Hibridização (Cambridge Library Collection - Darwin, Evolution and Genetics). Cambridge: Cambridge University Press. doi: 10.1017 / CBO9780511694462
- Fisher, RA (1936). O trabalho de Mendel foi redescoberto? Annals of Science. 1 (2): 115-37.doi: 10.1080 / 00033793600200111.
- Hartwell, LH et al. (2018). GENÉTICA: DE GENES A GENOMAS, Sexta Edição, MacGraw-Hill Education. pp. 849.
- Moore, R. (2001). A "redescoberta" da obra de Mendel. 27 (2): 13–24.
- Novo-Villaverde, FJ (2008). Genética Humana: Conceitos, mecanismos e aplicações da Genética no campo da Biomedicina. Pearson Education, SA pp. 289.
- Nussbaum, RL et al. (2008). Genética em Medicina. 7ª Ed. Saunders, pp. 578.
- Radick, G. (2015). Além da "controvérsia Mendel-Fisher". Science, 350 (6257), 159-160. doi: 10.1126 / science.aab3846