A acromatopsia é um defeito da visão em que o portador não consegue distinguir as cores. Condição também conhecida pelo nome de visão monocromática, é caracterizada por perceber apenas as cores branco, cinza e preto, bem como seus tons.
A capacidade de não distinguir cores em pacientes com acromatopsia pode ser total ou parcial. Além disso, apresentam outros problemas como diminuição da acuidade visual, movimentos involuntários dos olhos ou nistagmo, sensibilidade à luz ou fotofobia e incapacidade de fixar a visão em um ponto.
Visão de uma pessoa com acromatopsia (esquerda). Visão normal (direita). Por Mfrost88 - Obra própria, Domínio Público, Essa incapacidade de distinguir a cor pode ser genética ou adquirida. Quando ocorre desde o nascimento devido a anormalidades genéticas, o problema está nas células de percepção das cores localizadas nos olhos, chamadas cones.
Pelo contrário, no caso de uma condição adquirida, o problema encontra-se centralmente, nas vias de transmissão de sinais dos olhos para o cérebro, frequentemente como consequência de trauma ou doença vascular isquémica. Esses pacientes não apresentam disfunções oculares.
O tratamento dessa condição é baseado em medidas para melhorar a qualidade de vida do paciente, já que não há cura.
Causas
As causas da acromatopsia podem ser genéticas ou adquiridas. Se forem genéticos, aparecem desde o nascimento, sendo uma condição rara, pois é uma mutação genética que só ocorre em 1 / 30.000 indivíduos. No caso de ser adquirida, a doença de base deve lesar a parte específica do córtex cerebral que interpreta as cores.
Congênita
Pacientes com acromatopsia genética apresentam distrofia nas células dos olhos, responsáveis por perceber as cores e enviar sinais na forma de impulsos elétricos ao cérebro, onde são interpretados. Essas células são chamadas de cones e estão localizadas na retina.
O problema nos cones é mediado por genes específicos que atuam nesse nível durante a formação do feto.
Existem 3 tipos de cones: os que são sensíveis à cor vermelha, os que são sensíveis à cor azul e os que são sensíveis à cor verde. O tipo de disfunção que o paciente apresenta dependerá do grupo de cones que está atrofiado.
Cone da célula do olho. De Ivo Kruusamägi - Obra própria, CC BY-SA 3.0, O mais comum é que a pessoa não consiga distinguir todas as cores, portanto terá uma visão em preto, preto e escala de cinza. Este tipo de acromatopsia é denominado daltonismo completo ou típico.
Visão normal Por Q-lieb-in - Trabalho próprio, CC BY-SA 4.0, 
Visão do paciente com tritanopia. Por Tohaomg - Obra própria, CC BY-SA 4.0, Existe também um tipo parcial ou incompleto, atípico, em que o paciente não consegue distinguir uma cor específica.
O tipo parcial assume nomes específicos para se referir a cada condição. Assim, a distrofia dos cones de percepção verdes é chamada de: deuteranotopia; aquele com cones de percepção vermelhos é a protanotopia e aquele com cones de percepção azuis é a tritanotopia.
Adquirido
A acromatopsia adquirida é secundária a uma causa externa que causa danos ao córtex cerebral, especificamente na parte especializada em interpretar cores.
Pode ocorrer por traumatismo cranioencefálico grave, mas geralmente é a consequência de doença cardiovascular isquêmica que causa vascularização diminuída ou ausente nessa área do cérebro.
Esses pacientes não têm problemas oculares e sua visão é normal até o momento do acidente que causou o dano cerebral.
Nesse tipo de acromatopsia, os sintomas são diferentes dos encontrados em um paciente com doença genética. Freqüentemente, é acompanhada por outros distúrbios perceptivos, como a incapacidade de reconhecer rostos familiares ou prosopagnosia.
Sintomas
Pacientes com acromatopsia apresentam, desde tenra idade, movimentos involuntários dos olhos em um plano horizontal, denominado nistagmo; também uma diminuição na acuidade visual, que é a nitidez com que as imagens são observadas em condições de iluminação adequadas.
Eles também são muito sensíveis à luz, apresentando o distúrbio denominado fotofobia e podem ter visão turva sob iluminação muito forte ou hemeralopia.
A incapacidade de identificar cores pode ser parcial ou total, mas o mais comum é que ela é completa e a pessoa percebe todas as cores na escala de cinza.
Escala de cores de acordo com a patologia. Por Nanobot - Obra própria, Domínio Público, Na acromatopsia parcial, o paciente apresenta todos os sintomas do seu homólogo total, mas com menos intensidade.
Diagnóstico
A abordagem diagnóstica pode ser feita pelo especialista em criança com nistagmo, ou movimento dos olhos, quando outras causas desse sintoma forem afastadas.
Uma avaliação oftalmológica completa deve ser realizada posteriormente, na qual a acuidade visual e a percepção das cores são examinadas.
Para avaliar a habilidade de uma pessoa em distinguir cores, é utilizado um teste no qual é observada uma série de cartões com desenhos específicos para esse fim. Elas são chamadas de letras Ishihara.
Cartas de Ishihara. Por https://wellcomeimages.org/indexplus/obf_images/70/0e/6d5cf7d381b3a0a05b8a9761f2b9.jpgGallery: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0059165.htmlGaleria da coleção Wellcome (2018-03-29): https: // wellcomecollection.org/works/whqvsube CC-BY-4.0, CC BY 4.0, Os cartões foram desenhados pelo oftalmologista japonês Shinobu Ishihara em 1917. O desenho consiste em uma imagem circular que por sua vez contém pequenos círculos coloridos em seu interior, que desenham um número nas escalas vermelha e azul.
O jogo de cartas consiste em 38 cartas, mas a desordem geralmente é detectada rapidamente quando o teste começa.
Visão das cartas de acordo com o distúrbio da visão. Por Eddau processado Arquivo: Ishihara 2.svg pelo usuário: Sakurambo, com http://www.vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php - Arquivo: Ishihara 2.svg pelo usuário: Sakurambo, processado por http: // www. vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php, CC BY-SA 3.0, O diagnóstico definitivo da acromatopsia é feito a partir de um teste genético que revela a mutação.
Tratamento
Atualmente não existem tratamentos para curar a acromatopsia, embora existam estudos em fase experimental em que são feitas injeções intraoculares de fatores específicos que ajudam a regenerar a atividade dos cones.
Pacientes com acromatopsia apresentam sintomas incômodos, como fotofobia e hemeralopia, para os quais o uso de lentes de contato com filtros especiais é indicado para melhorar a visão durante o dia.
Os problemas de acuidade visual melhoram com o uso de lentes com fórmulas específicas para cada caso.
Crianças com acromatopsia devem ir a uma consulta especializada a cada 6 meses e adultos entre 2 e 3 anos.
Apesar da aplicação adequada desses tratamentos, pacientes com dificuldade em distinguir cores têm problemas para realizar atividades comuns como dirigir e frequentar uma aula na escola.
O aconselhamento genético com especialista é recomendado para pessoas que tenham a doença, ou cujos pais a tenham, no momento do planejamento familiar. Isso explicará os riscos e as chances de ter um filho com a doença.
Referências
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