SÍNDROME DE MOEBIUS: SINTOMAS, CAUSAS E TRATAMENTO - NEUROPSICOLOGIA - 2024

A síndrome de Moebius ou Möbius é uma doença neurológica rara caracterizada pelo envolvimento, ausência ou subdesenvolvimento dos nervos que controlam os movimentos faciais (nervo craniano VII) e olho (VI par craniano).

A nível clínico, como consequência desta condição médica, podem ser observadas paralisia facial bilateral e várias malformações musculoesqueléticas. Assim, alguns dos sinais e sintomas da síndrome de Moebius incluem fraqueza ou paralisia dos músculos faciais, retardo psicomotor, estrabismo ocular, alterações dentais e orais, malformações nas mãos e pés ou dificuldades auditivas, entre outros.

A síndrome de Moebius é uma patologia congênita que está presente desde o nascimento, entretanto, raramente é comum na população em geral. Além disso, é uma patologia heterogênea cujas causas exatas permanecem desconhecidas. Apesar disso, vários estudos experimentais têm destacado fatores genéticos e teratogênicos como possíveis agentes etiológicos.

O diagnóstico da síndrome de Moebius é fundamentalmente clínico e geralmente utiliza alguns exames complementares como eletromiografia facial, tomografia computadorizada ou testes genéticos.

Por outro lado, atualmente não existe nenhum tipo de tratamento curativo para a síndrome de Moebius. Além disso, as estratégias de estimulação ou reabilitação da função facial geralmente não são eficazes.

O que é a síndrome de Moebius?

A síndrome de Moebius é uma patologia neurológica que afeta principalmente os músculos que controlam a expressão facial e o movimento dos olhos.

Essa síndrome foi inicialmente descrita por vários autores, Von Graefe e Semisch (1880), Harlam (1881) e Chrisholm (1882), porém foi Moebius quem, em 1882, fez uma descrição completa da doença através do estudo de 43 casos de paralisia facial.

A definição e os critérios diagnósticos para a síndrome de Moebius têm sido controversos no cenário médico e experimental. Freqüentemente, essa patologia tem sido confundida com paralisia ou paresia facial congênita hereditária, que se limita ao envolvimento do nervo facial sem outros tipos de alterações.

No entanto, a síndrome de Moebius é uma doença congênita causada pela ausência total ou parcial de desenvolvimento dos nervos cranianos VI e VII. Além disso, os nervos III, V, VIII, IX, XI, XII também podem ser afetados.

Os nervos cranianos são tratos de fibras cerebrais, que se distribuem do cérebro às áreas do corpo que inervam, deixando o crânio por diferentes fissuras e forames.

Nervos cranianos afetados

Temos 12 pares de nervos cranianos, alguns com funções motoras e outros com funções sensoriais. Especificamente, os mais afetados na síndrome de Moebius cumprem as seguintes funções:

- VI nervo craniano: este nervo craniano é o nervo motor ocular externo e controla o músculo reto lateral. A função essencial desse nervo é controlar a abdução do globo ocular (Waxman, 2011). A afetação disso pode levar ao desenvolvimento de estrabismo.

- Nervo craniano VII: este nervo craniano é o nervo facial. É responsável pelo controle da função motora e sensorial das áreas faciais (expressão facial, abertura / fechamento palpebral, paladar, etc.) (Waxman, 2011).

Desse modo, dentro das características clínicas dessa condição, presentes desde o nascimento, a fraqueza ou paralisia facial é uma das mais frequentes ou comuns da síndrome de Moebius.

Nas pessoas afetadas podemos observar uma ausência significativa de expressões faciais, não conseguem sorrir, levantar as sobrancelhas ou franzir a testa. Por outro lado, o controle do olho prejudicado causará uma incapacidade ou dificuldade de realizar movimentos para frente e para trás com os olhos.

As pessoas afetadas apresentarão uma série de dificuldades para ler ou seguir o movimento de objetos, fechar as pálpebras ou mesmo manter o contato visual.

Embora várias anormalidades musculoesqueléticas e comprometimento significativo da comunicação e interação social possam se desenvolver, geralmente, as pessoas com síndrome de Moebius tendem a ter inteligência normal.

Estatisticas

Embora os números exatos para a prevalência da síndrome de Moebius não sejam exatamente conhecidos, ela é considerada uma patologia neurológica rara.

Em todo o mundo, alguns pesquisadores estimam que o número de prevalência da síndrome de Moebius é de aproximadamente 1 caso por 500.000 crianças nascidas vivas.

Quanto à faixa etária mais acometida, é uma condição congênita, então os afetados já nascem com essa patologia. No entanto, a apresentação de sintomas clínicos muito sutis pode atrasar o diagnóstico.

Por outro lado, em relação ao gênero, é uma condição que afeta igualmente homens e mulheres.

Signos e sintomas

As manifestações clínicas mais características da síndrome de Moebius incluem fraqueza ou paralisia facial, limitação do movimento e coordenação ocular e a presença de várias malformações musculoesqueléticas.

Assim, as principais manifestações clínicas decorrentes dessas alterações costumam incluir:

- Afetação parcial ou total da mobilidade dos músculos faciais: a afetação do nervo facial dá origem à inexpressividade facial (ausência de sorriso / choro, rosto de "máscara", etc.). A afetação pode ser bilateral ou parcial, afetando mais significativamente uma área específica.

Geralmente, em padrões parciais, as áreas superiores, como testa, sobrancelhas e pálpebras são geralmente mais afetadas.

- Comprometimento total ou parcial da mobilidade das pálpebras: os músculos oculares controlados pelo nervo facial também podem ser afetados. Desta forma, a ausência de piscar evita que o olho seja umedecido normalmente, podendo ocorrer o desenvolvimento de úlceras da córnea.

- Envolvimento parcial ou total do músculo oculomotor externo: neste caso, haverá uma dificuldade marcante em realizar o rastreamento ocular lateral. Embora a capacidade visual não seja afetada, pode desenvolver estrabismo (desvio assimétrico dos olhos).

- Dificuldades para se alimentar, engasgar, tossir ou vomitar, principalmente nos primeiros meses de vida.

- Hipotonia ou fraqueza muscular que contribui para o desenvolvimento de um atraso generalizado em sentar (sentar) e deambular (andar).

- Prejuízo das funções tronco-encefálicas: neste caso, um dos mais afetados é a respiração, por isso é possível que ocorram casos de apneia central (interrupção do controle e execução da respiração a nível neurológico).

- Alteração da movimentação dos lábios, língua e / ou palato: em consequência da dificuldade de movimentação dessas estruturas, uma complicação médica frequente é a disartria (dificuldade de articulação dos sons da fala).

- Malformações ou alterações ao nível oral: o desalinhamento dos dentes e o selamento labial deficiente fazem com que a boca não feche bem e por isso seca facilmente, perdendo o efeito protetor da saliva, favorecendo a desenvolvimento de cárie dentária.

- Respiração deficiente: vários problemas orais e maxilares podem contribuir para a ventilação prejudicada, especialmente durante o sono.

- Malformação dos pés e alteração da marcha: uma das alterações esqueléticas mais frequentes é o pé torto, em que a posição do pé é apontada com a planta do pé voltada para o interior da perna. Esse tipo de alteração pode causar distúrbios importantes na aquisição e desenvolvimento da marcha.

Além dessas alterações, a síndrome de Moebius pode interferir significativamente no desenvolvimento da interação social e no ajustamento psicológico geral.

As expressões faciais, como sorrir ou franzir a testa, são uma fonte essencial de informação no nível social. Estes nos permitem interpretar a linguagem não verbal, manter interações recíprocas, ou seja, nos permitem estabelecer uma comunicação efetiva e, além disso, promover o contato social.

Boa parte das pessoas que sofrem da síndrome de Moebius são incapazes de apresentar qualquer tipo de expressão facial. Por se tratar de uma patologia rara, suas características clínicas são pouco conhecidas, de modo que outros tendem a atribuir a essas pessoas estados emocionais ou situacionais (são entediadas, indiferentes, deprimidas etc.).

Embora a ausência de expressão facial possa ser compensada por meio da linguagem verbal e não verbal, em muitos casos, os afetados correm o risco de rejeição social e / ou estigmatização.

Causas

A síndrome de Moebius é uma condição médica que ocorre em decorrência de lesão dos núcleos do sexto e oitavo nervos cranianos, além de outros que afetam os nervos cranianos localizados no tronco cerebral.

No entanto, existem atualmente várias teorias que tentam explicar as causas etiológicas desses danos neurológicos.

Algumas hipóteses sugerem que esse distúrbio seja produto da interrupção do fluxo sanguíneo cerebral do embrião durante a gestação.

A isquemia ou falta de suprimento de oxigênio pode afetar várias áreas do cérebro, neste caso a parte inferior do tronco cerebral, onde estão localizados os núcleos dos nervos cranianos. Da mesma forma, a falta de suprimento de sangue pode ser devido a fatores ambientais, mecânicos ou genéticos.

Especificamente, a ocorrência da síndrome de Moebius foi associada em recém-nascidos cujas mães haviam ingerido doses muito altas de misoprostol durante a gravidez.

O misoprostol é um medicamento que atua no útero causando múltiplas contrações que reduzem o fluxo sanguíneo fetal e uterino. Dessa forma, detectou-se o uso massivo dessa substância em tentativas de aborto clandestino (Pérez Aytés, 2010).

Por outro lado, em nível genético, a maioria dos casos de síndrome de Moebius ocorre esporadicamente, na ausência de história familiar. No entanto, uma linha de herança foi detectada envolvendo mutações nos genes PLXND e REV3L.

Em resumo, apesar de as causas da síndrome de Moebius serem múltiplas (anormalidades genéticas, embrionárias, fatores teratogênicos, etc.), em todos os casos há um fim comum: o desenvolvimento deficiente ou destruição dos nervos cranianos VII e VI.

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Moebius é eminentemente clínico, uma vez que os sintomas e sinais característicos dessa patologia costumam ser claramente identificáveis ​​durante os primeiros meses de vida.

Não existem testes detalhados ou específicos que sejam usados ​​para confirmar inequivocamente um diagnóstico de síndrome de Moebius, no entanto, na presença de características clínicas compatíveis, vários testes especializados são geralmente usados:

- Eletromiografia facial: é um exame indolor que visa estudar a presença, diminuição ou ausência da condução nervosa nas áreas controladas pelo nervo facial. Permite-nos obter mais informações sobre o seu possível impacto.

- Tomografia axial computadorizada (TC): em um nível mais específico, este exame de imagem cerebral permite observar a possível presença de dano neurológico. Especificamente, pode mostrar a presença de calcificações em áreas correspondentes aos núcleos dos nervos VI e VII.

- Teste genético: as análises genéticas são utilizadas para identificar anormalidades e alterações cromossômicas. Apesar de os casos genéticos serem excepcionais, é necessário observar possíveis anormalidades nas áreas 13q12-q13 onde existem deleções associadas à síndrome de Moebius.

Tratamento

Atualmente, diferentes estudos experimentais e ensaios clínicos não conseguiram identificar um tratamento curativo para a síndrome de Moebius.

Em geral, o tratamento desta patologia será orientado para o controle das alterações específicas de cada indivíduo.

Como essa patologia produz alterações em diversas áreas, o mais recomendado é uma abordagem terapêutica multidisciplinar, por meio de uma equipe composta por diversos especialistas: neurologistas, oftalmologistas, pediatra, neuropsicologista, etc.

Alguns problemas, como estrabismo ou deformidades musculoesqueléticas nos pés, boca ou mandíbula, podem ser corrigidos por meio de procedimentos cirúrgicos.

A cirurgia facial, principalmente na transferência de nervos e músculos, permite em muitos casos adquirir a capacidade de mostrar as expressões faciais.

Além disso, a terapia física, ocupacional e psicológica pode ajudar a melhorar a coordenação, as habilidades motoras, a linguagem e outras dificuldades.

Referências

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juárez Echenique, J. (2014). Manifestações oculares e sistêmicas da síndrome de Möebius. An Pediatr., 297-302.
2. Associação craniofacial infantil. (2016). Guia para compreender a síndrome de Moebius. Associação craniofacial infantil.
3. Cleveland Clinic. (2016). Síndrome de Moebius. Obtido na Cleveland Clinic.
4. Palsy UK Facial. (2016). Síndrome de Moebius. Obtido na Facial Palsy UK.
5. Moebius, FS (2016). O que é a Síndrome de Moebius? Obtido da Fundação da Síndrome de Moebius.
6. NIH. (2011). Síndrome de Moebius. Obtido do National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. NIH. (2016). Síndrome de Moebius. Obtido em Genetis Home Reference.
8. NORD. (2016). Organização Nacional para Doenças Raras. Obtido da Síndrome de Moebius.
9. OMIN - Jhons Hopkins University (2016). SÍNDROME DE MOEBIUS; MBS. Obtido da Herança Mendeliana Online no Homem.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Síndrome de Moebius. Associação Espanhola de Pediatria.
11. O que é a síndrome de Moebius? (2016). Obtido da Fundação da Síndrome de Moebius.