SÍNDROME DE PIERRE ROBIN: SINTOMAS, CAUSAS, TRATAMENTO - NEUROPSICOLOGIA - 2024

A síndrome de Pierre Robin é uma doença genética classificada em síndromes ou distúrbios craniofaciais. Clinicamente, é caracterizada por micrognatia, glossoptose, obstrução das vias aéreas superiores e presença variável de fenda palatina.

Em relação à origem etiológica desta patologia, a síndrome de Pierre-Roben se deve à presença de mutações específicas no gene SOX9, sendo a maioria dos casos diagnosticados.

Em geral, essa síndrome produz complicações médicas importantes, que incluem insuficiência respiratória, problemas digestivos ou o desenvolvimento de outras malformações craniofaciais.

Por outro lado, o diagnóstico de síndrome de Pierre-Robin geralmente não é confirmado até o momento do nascimento; Além dos achados clínicos, é fundamental a realização de diversos exames radiológicos para identificação de alterações ósseas.

Atualmente não há cura para a síndrome de Pierre Robin, no entanto, abordagens cirúrgicas são frequentemente usadas para corrigir anormalidades musculoesqueléticas. Além disso, as adaptações respiratórias e gastrointestinais são importantes para evitar complicações médicas potencialmente fatais.

Características da síndrome de Pierre Robin

A síndrome de Pierre Robin é uma patologia congênita, cujos achados clínicos estão presentes desde o momento do nascimento e que, além disso, todas as suas características estão relacionadas à presença de uma malformação craniofacial.

Além disso, na literatura médica podemos identificar diferentes termos usados ​​no contexto da síndrome de Pierre Robin: doença de Pierre Robin, malformação de Pierre Robin ou sequência de Pierre Robin.

Em um nível específico, essa síndrome foi inicialmente descrita em 1891 por Menerad e Lannelongue. Nos relatos clínicos, eles descreveram dois pacientes, cujo curso clínico foi caracterizado pela presença de subdesenvolvimento da estrutura óssea mandibular, fenda palatina e deslocamento ou retração lingual.

No entanto, somente em 1923, Pierre Robin descreveu completamente o espectro clínico desta patologia, focalizando seus estudos no caso de uma criança afetada por uma malformação mandibular, língua anormalmente grande e problemas respiratórios significativos.

Embora essa patologia seja fundamentalmente diferenciada por achados radiológicos craniofaciais, apresenta alta mobilidade associada a complicações médicas principalmente relacionadas à insuficiência cardíaca e problemas de alimentação.

Especificamente, a síndrome de Pierre Robin tem uma alta mortalidade associada à obstrução das vias aéreas, anormalidades neurológicas ou anormalidades cardíacas.

Por outro lado, muitos autores preferem referir-se a esta patologia apenas como sequência de Pierre, uma vez que são as anomalias mandibulares que tendem a produzir o resto dos sinais e sintomas típicos.

Frequência

A prevalência da síndrome de Pierre Robin é estimada em aproximadamente um caso para cada 8.500 crianças nascidas vivas, das quais mais de 80% dos casos diagnosticados estão associados a outras complicações médicas e síndromes específicas.

Por outro lado, no caso dos Estados Unidos, a incidência da síndrome de Pierre Robin é de 1 caso por 3.120 nascimentos a cada ano.

Atualmente, uma prevalência diferencial da síndrome de Pierre Robin associada a sexo, geografia ou grupos étnicos e raciais específicos também não foi identificada.

Além disso, como já apontamos, a síndrome de Pierre Robin constitui uma das patologias craniofaciais com alta probabilidade de mortalidade. Nos Estados Unidos, aproximadamente 16,6% das pessoas afetadas morrem devido ao desenvolvimento de complicações médicas.

Por ordem de ocorrência, as patologias médicas secundárias mais frequentes são: anomalias cardíacas (39%), alterações no sistema nervoso central (33%) e anomalias em outros órgãos (24%).

Signos e sintomas

A sequência de Pierre Robin se distingue de outros tipos de patologias creneofaciais pela presença de três características clínicas fundamentais: micrognatia, glossoptose e fenda palatina:

Micrognatia

Com o termo micrognatia nos referimos à presença de uma alteração patológica no desenvolvimento da estrutura mandibular, especificamente, a forma final apresenta um tamanho reduzido em relação ao esperado para o nível de desenvolvimento da pessoa afetada.

Como conseqüência, o desenvolvimento incompleto dessa estrutura craniofacial causará uma grande variedade de alterações, todas relacionadas à presença de malformações que afetam a boca e a face.

Micrognatia é um sinal médico presente em aproximadamente 91% das pessoas afetadas pela síndrome de Pierre Robin.

Glossoptose

Com o termo glossoptose nos referimos à presença de uma retração anormal da posição da língua dentro da estrutura oral, especificamente, as línguas tendem a estar localizadas mais atrás do que o normal como resultado da micrografia e da redução do volume da cavidade oral.

Anormalidades relacionadas à posição e estrutura da língua podem causar problemas de alimentação significativos que podem levar a condições médicas graves.

Além disso, em outros casos, também é possível identificar uma língua anormalmente grande (macroglossia), o que torna difícil respirar, mastigar ou produzir uma linguagem funcional, entre outros.

Além disso, a glossoptose é um dos sinais clínicos mais frequentes na síndrome de Pierre Robin, observada em cerca de 70-85% dos casos diagnosticados. Enquanto a macroglossia pode ser observada em menor porcentagem, em cerca de 10-15% dos indivíduos afetados.

Fenda palatina

Esse termo se refere à presença de uma malformação nas áreas palatinas ou do teto vestibular, ou seja, pode-se observar a presença de fissuras ou orifícios associados ao desenvolvimento mandibular incompleto.

Assim como os demais achados clínicos, a fenda palatina causará alterações importantes na alimentação.

Além desses sinais e sintomas, também é possível identificar outros tipos de distúrbios, entre eles:

- Malformações nasais.

- Desordens oculares.

- Alterações musculoesqueléticas e malformações, principalmente relacionadas ao desenvolvimento de oligodactilia (redução do número de dedos, menos de 5 nas mãos ou pés), clinodactilia (desvio transversal da posição dos dedos), polidactilia (aumento do número de dedos), hipermobilidade nas articulações (aumento anormalmente exagerado da mobilidade articular), displasia nas falanges (falanges com desenvolvimento ósseo insuficiente ou incompleto) ou sindactilia (fusão de vários dedos).

- Outras alterações: também é possível identificar malformações na estrutura das extremidades ou na coluna vertebral.

Complicações médicas mais frequentes

Além dos recursos médicos detalhados acima, outros relacionados a vários sistemas podem aparecer:

Distúrbios cardíacos

As alterações cardíacas constituem uma das complicações médicas de maior impacto na saúde do indivíduo, apresentando riscos significativos para a sua sobrevivência. No entanto, os sinais e sintomas relacionados ao sistema cardiovascular geralmente são tratáveis ​​por meio de abordagens farmacológicas e / ou cirúrgicas.

Algumas das anormalidades cardíacas mais comuns incluem estenose cardíaca, forame oval persistente, artéria septal alterada ou hipertensão.

Problemas neurológicos

A origem genética da síndrome de Pierre Robin também pode implicar no desenvolvimento de várias alterações neurológicas, principalmente relacionadas à presença de anormalidades no sistema nervoso central (SNC).

Assim, alguns dos distúrbios neurológicos mais associados à síndrome de Pierre Robin podem incluir hidrocefalia, malformação de Chiari, episódios epilépticos ou atraso na aquisição de habilidades psicomotoras.

Distúrbios respiratórios

Os distúrbios respiratórios são uma das características mais relevantes, pois podem causar tanto a morte do paciente por insuficiência respiratória quanto o desenvolvimento de lesões cerebrais por falta de oxigênio em áreas nervosas.

Assim, em muitos casos, correções cirúrgicas são necessárias para desobstruir as vias aéreas, fundamentalmente a correção da displasia mandibular ou a posição da língua.

Anormalidades na alimentação

Como no caso dos distúrbios respiratórios, os problemas de alimentação são derivados principalmente de malformações mandibulares.

Portanto, desde o nascimento é imprescindível identificar as anomalias que dificultam a alimentação, a fim de corrigi-las e, portanto, reduzir a probabilidade de desenvolver problemas médicos relacionados à desnutrição.

Causas

A síndrome ou sequência de Pierre Robin tem origem etiológica genética, associada a alterações no gene SOX9. Embora essa anomalia tenha sido identificada na maioria dos casos isolados da síndrome de Pierre Robin, algumas de suas características clínicas podem estar associadas a outros tipos de mutações de origem genética.

Especificamente, o gene SOX9 tem o papel fundamental de fornecer as instruções bioquímicas necessárias para a produção de uma proteína envolvida no desenvolvimento e formação de diferentes tecidos e órgãos durante o desenvolvimento fetal.

Além disso, pesquisas atuais indicam que a proteína SOX9 pode regular a atividade de outros tipos de genes, principalmente aqueles envolvidos no desenvolvimento da estrutura esquelética e, portanto, da mandibular.

Como consequência, as alterações genéticas impedem o desenvolvimento morfológico adequado de certas estruturas e, portanto, surgem os achados clínicos cardinais: micognatia, glossoptose e fenda palatina.

Diagnóstico

Em muitos casos, malformações estruturais craniofaciais podem ser identificadas durante a gravidez por meio de exames de ultrassom, embora os casos sejam raros.

Nesse sentido, é mais comum que a suspeita da síndrome de Pierre Robin seja feita na fase pós-natal ou infantil. Na maioria das pessoas afetadas, os sinais estruturais são bastante evidentes, de modo que o diagnóstico é confirmado por exames radiológicos juntamente com o exame físico.

Porém, no outro caso, é necessário realizar previamente um estudo respiratório e posteriormente um estudo radiológico para determinar a presença dessa síndrome.

Além disso, outro aspecto fundamental no diagnóstico dessa patologia é a exploração de outras áreas, principalmente do sistema cardíaco e nervoso, pois outros tipos de anomalias potencialmente fatais podem surgir.

Finalmente, a intervenção diagnóstica pode incluir um estudo genético individual e familiar para identificar possíveis associações genéticas.

Tratamento

O tratamento típico da síndrome de Pierre Robin é baseado em procedimentos cirúrgicos para corrigir malformações craniofaciais:

- Traqueostomia.

- Fechamento de fendas palatinas.

- Alongamento da mandíbula.

- Distração óssea.

- Fixação lingual.

Além disso, outras abordagens farmacológicas também são usadas para o tratamento de patologias cardíacas, episódios epilépticos e outros eventos neurológicos.

Além disso, as pessoas afetadas frequentemente apresentam dificuldades relacionadas à produção da linguagem, portanto, em muitos casos, uma abordagem fonoaudiológica precoce é essencial.

O objetivo essencial é estabelecer um método de comunicação eficiente através das capacidades residuais e, por sua vez, do estímulo à aquisição de novas competências.

Referências

1. AAMADE. (2016). Síndrome de Pierre Robin. Obtido da Association of Dentofacial Anomalies and Malformations
2. Arancibia, J. (2006). Sequência de Pierre Robin. Pediatric Pulmonology, 34-36.
3. Association, CC (2016). Guia para entender a sequência de Pierre Robin.
4. ROSTOS. (2016). Pierre Robin Sequence. Obtido da The Natinoal Craniofacial Association
5. NIH. (2016). sequência isolada de Pierre Robin. Obtido da Genetics Home Reference
6. PRA. (2016). O que é Sequência Pierre Robin (PRS)? Obtido de Piere Robien Australia
7. Srifhar Reddy, V. (2016). Avaliação da obstrução das vias aéreas superiores em bebês com sequência de Pierre Robin e o papel da polissonografia - Revisão das evidências atuais. Pediatric Respiratory Reviews, 80-87.
8. Tolarova, M. (2014). ierre Robin Sequence. Obtido no Medscape.