TIPOS DE MUTAÇÕES GENÉTICAS OU CROMOSSÔMICAS PRINCIPAIS - ANATOMIA E FISIOLOGIA - 2025

Os tipos de mutações genéticas ou cromossômicas são variados. Eles se referem a alterações na ordem ou número de genes nos cromossomos. Estes podem ser transmitidos à prole se afetarem os óvulos e espermatozoides.

Se for esse o caso, é uma mutação herdada, mas se ocorrer sem que o pai tenha a mutação, é uma mutação de novo.

Geralmente, as mutações genéticas ocorrem durante a formação de gametas na meiose e são causadas por fitas de DNA quebradas ou mal reparadas.

Mutações cromossômicas podem ou não ter efeitos visíveis para as pessoas. Esses efeitos podem variar de acordo com onde ocorrem e se afetam a função de proteínas ou processos relacionados.

O ser humano possui 23 pares de cromossomos (metade herdados da mãe e o restante do pai). Muitas vezes, as mutações genéticas só podem ser descobertas com o apoio de técnicas microscópicas e após longas investigações.

Tipos mais importantes de mutações genéticas

Existem diferentes classificações de mutações genéticas, dependendo do elemento afetado. Uma das classificações descreve três tipos principais de mutações: molecular, cromossômica e genômica.

1- mutação molecular

São as mutações que afetam a composição química dos genes.

2- mutação cromossômica

É uma mutação em que o que muda é uma parte do cromossomo.

Existem diferentes classificações, dependendo do que afetam. Se afetam o número de genes, pode ser na forma de:

- Duplicação

Ocorre quando uma parte do cromossomo se repete dentro do mesmo cromossomo. É o tipo de mutação que está relacionado ao processo evolutivo das espécies.

- Exclusão

Nesse caso, uma parte do cromossomo é perdida. Sua gravidade depende do número de genes na porção ausente. Se o indivíduo for homozigoto, essa mutação é fatal.

Se as mutações cromossômicas afetam a ordem dos genes, falamos sobre:

- Investimento

Essa alteração genética ocorre quando uma parte do cromossomo se separa para se reunir mais tarde, mas na direção oposta. Se ocorrer uma inversão, os gametas provavelmente não serão viáveis.

Existem dois tipos de investimentos:

Pericêntricos: eles mudam a forma do cromossomo porque afetam o centrômero (o ponto de união entre as cromátides que compõem o cromossomo).

Paracêntrico: eles não afetam o centrômero de forma alguma; portanto, eles também não alteram a forma do cromossomo.

- Translocação

Isso implica que uma parte do cromossomo muda de posição, localização. Se essa mudança ocorrer dentro do mesmo cromossomo, é uma transposição. Se ocorrer entre cromossomos diferentes, é chamado de translocação.

Uma translocação afeta os descendentes porque implica que eles herdarão um cromossomo duplicado ou incompleto.

Existe um tipo especial de translocação conhecido como translocação robertsoniana, em que dois cromossomos não homólogos unem seus longos braços no centrômero, formando um único cromossomo.

3- mutação genômica

É uma mutação na qual todo o genoma é afetado pelo aumento ou diminuição dos conjuntos de cromossomos ou cromossomos.

Outros tipos de mutações genéticas

Outra classificação de mutações as divide em:

1- mutações silenciosas

Uma das bases do DNA é modificada, embora ainda codifique o mesmo aminoácido.

2- Polimorfismos

Nesse caso, uma das bases do DNA também muda, mas a função da proteína não é afetada a um grau que possa causar doenças. Se o mesmo erro se repetir muito perto um do outro, pode degenerar em patologia.

3- mutação missense

No caso dessa mutação, a mudança em uma das bases do DNA implica que um aminoácido diferente daquele que deveria ser codificado seja codificado. Codificar para o aminoácido errado pode alterar a função da proteína.

4- Mutação sem sentido

Esta é uma mutação em que a cadeia de aminoácidos é truncada. Dependendo de onde ocorre a quebra, ela pode acabar com a formação de proteínas.

5 - Inserção

Nesse caso, mais bases são adicionadas à base do DNA original, o que pode afetar o quadro de leitura. Também ocorre quando aminoácidos inadequados são inseridos.

6 - Cromossomo em anel

Quando os braços de um cromossomo se fundem em um anel, ele é chamado de cromossomo em anel. É uma doença rara relacionada a doenças como a síndrome de Turner.

7- isocromossomo

Essa mutação ocorre quando um cromossomo perde um braço, mas tem o outro duplicado. Geralmente ocorre quando o centrômero se divide transversalmente.

8- Cromossomo marcador

Nesse caso, é um pequeno cromossomo formado por partes de um ou mais outros cromossomos. Sua frequência é baixa e sua origem é desconhecida.

8- Dissomia uniparental

É uma mutação que implica que ambos os cromossomos de um dos 23 pares que o DNA possui vêm do mesmo pai.

Portanto, o cromossomo de um dos pais será duplicado, enquanto o outro estará ausente.

Pode ser a mãe (dissomia uniparental materna) ou o pai (dissomia uniparental paterna). A dissomia uniparental pode levar a doenças como a síndrome de Angelman.

Causas e consequências das mutações genéticas

Embora muitas das mutações cromossômicas tenham origem ainda desconhecida da ciência, cada vez mais estudos mostram resultados reveladores sobre a maneira como os hábitos de vida afetam sua aparência.

Fumar, por exemplo, tem sido associado ao aparecimento de múltiplas mutações cromossômicas. Um estudo publicado na revista Science revelou que fumar um maço de cigarros por dia pode causar 150 mutações por ano em cada célula do pulmão, 97 mutações na laringe, 23 mutações na boca, 18 mutações na bexiga e 6 mutações na fígado.

As mutações genéticas geralmente estão relacionadas a malformações ou defeitos no funcionamento normal de um organismo, mas também têm a ver com modificações evolutivas que tornam possível a sobrevivência de uma espécie.

Referências

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Tipos de mutações. Recuperado de: guiametabolica.org
2. BBC World. O tabaco causa centenas de mutações genéticas em fumantes (e elas não desaparecem se você parar). Recuperado de: bbc.com
3. Biologia (s / f). Mutação cromossômica ou estrutural. Recuperado de: biología-geologia.com
4. E-ducativo (s / f). O material genético pode mudar. Mutações cromossômicas. Recuperado de: e-ducativa.es
5. Scientific Eye (2015). 5 mutações genéticas raras que surpreendem. Recuperado de: informe21.com
6. wikipedia.org